89本人在医院分子遗传中心实验室工作了多年,每天的主要任务是给三代试管婴儿的胚胎做“基因体检”——从胚胎里取几个细胞,检测基因和染色体是否正常,再把健康的胚胎筛选出来。常有人问我:“到底什么样的人需要做三代试管?是不是只有实在怀不上才选?”其实不是,三代试管有明确的适用人群,尤其是这5类人,符合一条就该尽早咨询医生,我结合日常实验经历给大家讲清楚。
第一类:夫妻一方或双方有明确遗传病,不想让孩子“接病”
这是我们实验室最常接触的人群。如果夫妻一方或双方携带遗传病致病基因,比如地贫、血友病、囊性纤维化,即使两人自己不发病,也可能把“坏基因”传给孩子。我印象最深的是一对地贫携带者夫妻,他们第一个孩子出生后确诊重型地贫,后来做三代试管时,我们检测了他们培育的6个胚胎,发现只有2个不携带地贫致病基因,最后移植成功,孩子出生后基因检测完全正常。
像这种单基因遗传病,只要明确了致病基因,我们就能在实验室里通过基因检测,把携带致病基因的胚胎筛掉。还有染色体结构异常的情况,比如夫妻一方有平衡易位,胚胎染色体出错的概率很高,自然受孕容易流产或生畸形儿,我们也能通过染色体检测找出正常胚胎,帮他们避开风险。
第二类:反复流产,查不出其他原因
有些夫妻反复流产2-3次,查了子宫、内分泌、免疫都没问题,这时就要考虑是不是胚胎染色体出了问题。我们实验室每年会检测很多反复流产夫妻的胚胎,发现近60%的流产胚胎都有染色体异常,比如21三体、18三体。
有对夫妻连续4次流产,最后做三代试管,我们检测他们的胚胎时,发现有3个胚胎染色体数目异常,只有1个正常。移植这个正常胚胎后,女方顺利怀孕,孩子现在已经1岁了。其实这种情况很常见,尤其是女方超过35岁,卵子质量下降,胚胎染色体更容易出错,三代试管能帮他们筛选出健康胚胎,减少流产风险。
第三类:女方超过38岁,备孕半年没动静
35岁是女性生育的一道坎。实验室发现,35岁以上女性卵子染色体异常率达30%-40%,38岁以上超50%。染色体异常的卵子与精子结合,要么难怀孕,要么易流产。此前,一位38岁女士备孕1年未成功,普通试管移植2次失败,后换成三代试管。检测其胚胎发现,4个中有3个染色体异常,仅1个正常,移植后成功怀孕。所以,35岁以上女性备孕半年无果或普通试管失败,建议咨询医生,考虑做三代试管,早筛查早成功。
第四类:反复移植失败,找不到原因
有些夫妻做普通试管(一代、二代)移植3次及以上,或移植高评分卵裂期胚胎4-6个、高评分囊胚3个及以上均失败,胚胎要么未着床,要么着床后生化,排除子宫、内分泌问题,可能是胚胎质量不佳。普通试管无法筛查胚胎,而我们实验室可通过三代试管技术找出染色体或基因正常的胚胎。有对夫妻做3次二代试管失败,做三代试管时,我们检测发现之前移植的胚胎染色体异常,此次筛选出2个正常胚胎,移植一次就成功了。实际上,普通试管适用于输卵管堵塞、少弱精等问题,若反复失败,可考虑三代试管,我们会把控胚胎质量。
第五类:有伴性遗传病风险,需规避性别相关疾病
很多人认为三代试管可随意选性别,实则只有为规避伴性遗传病才被允许。像血友病、杜氏肌营养不良,致病基因在X染色体上,男性携带即发病,女性多为携带者。若女方是携带者,为避免生出患病儿子,可在实验室检测胚胎性别,选女性胚胎移植。但单纯想生特定性别的孩子不被允许,实验室会严格按医学指征操作,只有医生评估有伴性遗传病风险,才会进行性别相关检测。
在此提醒,别盲目跟风,也别错过时机。作为实验室技术人员,要说明三代试管并非“万能药”,但对上述5类人是有效的生育保障。做之前需先咨询医生并做相关检查,实验室会根据检查结果制定合适的检测方案。
另外,胚胎检测不会伤害胚胎,取的是胚胎外层细胞,不影响胚胎发育,且检测准确率超99%。符合上述情况的,别犹豫,尽早咨询医生,实验室会帮助筛选健康胚胎,助你实现当父母的愿望。
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