孕育新生命的征程中，每一个健康细节都关乎未来宝宝的身体健康。地中海贫血是医学临床中常见的一种常染色体隐性遗传性疾病，一旦所孕育的宝宝携带该疾病，家庭可能面临巨额医疗费用和心理压力。

一、什么是地中海贫血？

地中海贫血是一种常染色体隐性遗传性疾病，该疾病主要是由珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍引起的。地中海贫血依据珠蛋白肽链缺陷的不同，划分为α-地中海贫血、β-地中海贫血等多类型。珠蛋白肽链缺陷会造成红细胞中的血红蛋白结构异常，促使红细胞寿命的缩短，进而引起患者不同程度的贫血、肝脾肿大、黄疸等一系列症状。严重的地贫患儿甚至可能在出生后不久就面临生命危险，给家庭和社会带来沉重负担。

地中海贫血在全球范围内广泛分布，尤其在地中海沿岸国家、东南亚、非洲以及我国南方地区较为常见。

二、孕前地贫筛查重要性

孕前地贫筛查，就是在计划怀孕前3-6个月对夫妻双方进行地中海贫血的相关检查，以了解双方是否携带地贫基因。通过筛查，可以评估胎儿患地贫的风险，为后续的优生优育提供科学依据，由此可见这一筛查的重要性不言而喻。孕前地贫筛查重要性体现在以下几方面：

1.降低严重型地贫患儿出生率

严重型地贫患儿往往面临着严重的健康威胁，如：生长发育迟缓、反复感染、肝脾肿大、骨骼畸形等。一旦确诊还将面临着长期依赖输血和去铁治疗的挑战，这给家庭和社会造成严重的经济负担，也严重影响了患儿的生命质量。通过孕前地贫筛查，可以及早发现夫妻双方是否携带地贫基因，从而评估胎儿患重型地贫的风险，并采取相应的预防措施，降低严重型地贫患儿出生率。

2.保障母婴健康

孕期贫血对母婴健康都有不利影响，对于孕妇而言，贫血可能导致乏力、头晕、心悸等症状，增加妊娠并发症的风险；对于胎儿而言，贫血可能影响其生长发育，甚至导致早产、低出生体重儿等不良结果。孕前地贫筛查有助于及时发现并治疗贫血，为母婴健康保驾护航。

3.实现优生优育

孕前地贫筛查是优生优育的重要一环。通过简单、低成本的孕前筛查（初筛：血常规+血红蛋白电泳；确诊：地贫基因检测），可以了解夫妻双方的遗传背景，为后续的生育计划提供科学依据。对于携带地贫基因的夫妻，可以通过产前诊断、辅助生殖技术等手段，降低胎儿患地贫的风险，实现优生优育的目标。

三、爸爸参与地贫筛查必要性

在地贫筛查过程中，爸爸的参与同样至关重要。爸爸的参与，不仅是对家庭负责的表现，更是对宝宝健康的一份承诺。首先，地贫是一种常染色体隐性遗传性疾病，若父母中仅一方是地贫基因携带者，孩子通常为无症状携带者；但若双方均为同型地贫携带者，则孩子有25%的概率患重型地贫（需终身输血或骨髓移植）。因此，仅筛查一方是不够的，若仅妈妈筛查而爸爸未参与，就可能漏诊“夫妻同型地贫携带”的风险，导致胎儿面临重型地贫威胁。其次，孕前地贫筛查的结果对夫妻双方的生育计划有着重要影响，可帮助夫妻选择最安全的生育方案，如果双方都是地贫基因携带者，就需要共同商讨是否继续妊娠、是否采取产前诊断或辅助生殖技术等措施，避免重型地贫患儿出生。

最后，爸爸的参与不仅是对自己负责，更是对家庭和未来宝宝负责的表现。通过参与地贫筛查，爸爸可以更加深入地了解地贫的相关知识，增强对家庭健康的责任感。

四、爸爸面对孕前地贫筛查不做选择题

面对孕前地贫筛查，爸爸们应该摒弃“可做可不做”的观念，将其视为一项必须完成的任务。以下是一些建议，帮助爸爸们更好地参与地贫筛查：

1.主动学习相关知识

爸爸们应该主动学习地贫的相关知识，了解地贫的危害、筛查的意义以及后续的预防措施等。这有助于增强对地贫筛查重要性的认识，提高参与的积极性。

2.积极配合医生检查

在孕前地贫筛查过程中，爸爸需要积极配合医生进行各项检查，如实提供家族病史等信息，这有助于医生更准确地评估遗传风险，为后续的生育计划提供科学依据。

3.养成良好生活习惯

除了积极参与孕前地贫筛查，爸爸在日常生活中也应该养成良好的生活习惯，保持健康的身体状态。合理饮食、适量运动、戒烟限酒、避免接触有害物质等，这些都有助于提高精子的质量，为孕育健康的宝宝创造良好的条件。