作者:李涛  单位:彭州市妇幼保健院  发布时间:2025-11-26
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当我们手持一份血常规报告,看到血红蛋白(Hb)一栏赫然标着向下的箭头时,大多数人的第一反应是:“我是不是缺铁了?”这种将贫血与缺铁几乎划等号的观念深入人心。然而,在我们通常的认知之外,还有一种隐匿的遗传性因素同样可能导致贫血,这就是本文要重点介绍的地中海贫血(简称“地贫”)。学会解读血常规上的几个关键指标,我们普通人也能从看似平常的化验单中找到地贫的蛛丝马迹。

本质辨析:遗传缺陷vs营养缺乏

首先,地中海贫血与缺铁性贫血是两种病因截然不同的疾病。缺铁性贫血,顾名思义是由于体内铁元素不足,影响血红蛋白的正常合成,属于“原料短缺”问题,通常通过补铁治疗可以有效改善。而地中海贫血,则是一种因调控血红蛋白合成的基因发生缺陷,导致珠蛋白肽链(血红蛋白的重要组成部分)合成减少甚至完全缺失的遗传性疾病。

地贫主要分为α和β两大类型,依据受累基因的不同。其临床表现跨度极大:轻型和静止型患者可能终身无明显症状,或仅有轻度贫血,往往在体检时被偶然发现;而重型患者则在幼年即出现严重的溶血性贫血、发育迟缓、特殊面容、黄疸、肝脾肿大等,需要定期输血维持生命,甚至面临生命威胁。因此,血常规检查作为最普及、最基础的筛查手段,便成为了发现疑似地贫的“第一道哨卡”。

洞察关键:血常规中的“地贫密码”

当地贫基因导致珠蛋白链合成失衡时,红细胞的生成过程就会出现故障,制造出的红细胞就会发育不良,呈现出典型的“小细胞低色素”特征。这具体体现在以下几个核心指标上:

MCV(平均红细胞体积)降低:在地贫中,由于血红蛋白合成障碍,红细胞往往长不大,导致MCV值显著降低,常低于80 fL(飞升特),甚至在许多病例中低于70 fL。

MCH(平均红细胞血红蛋白含量)降低:MCH也显著降低(常<27 pg)。说明每个小红细胞里携带的血红蛋白也少了,呈现“低色素”状态。

RBC(红细胞计数)正常甚至升高:这是地贫与缺铁性贫血进行鉴别的一个极具提示性的关键点。在典型的缺铁性贫血中,由于造血原料全面匮乏,骨髓生成红细胞通常是减少的,因此RBC往往会下降。然而,在地贫(尤其是轻型)中,尽管每个红细胞又小又“苍白”,但机体为了代偿携氧能力的不足,可能会“努力”地制造更多的红细胞,导致RBC计数维持在正常范围,甚至反而升高。

简易工具:Mentzer指数助力初筛

为了更高效地筛选出疑似地贫的患者,并与缺铁性贫血进行初步区分,医学上常使用一些简易的公式化指标,其中Mentzer指数应用最为广泛。Mentzer指数:MCV(fL)/RBC(10¹²/L)

结果判断:

如果计算结果<13:高度提示地中海贫血(骨髓在努力“增产”小细胞,所以RBC相对高,导致比值小)。

如果计算结果>13:更倾向缺铁性贫血(RBC通常减少或增加不明显,导致比值大)。

明确界限:筛查而非确诊,基因才是金标准

血常规的一切异常,包括典型的“小细胞低色素伴RBC正常/升高”以及支持性的Mentzer指数,都仅仅是提供了高度怀疑的线索。它像是一个敏锐的警报器,提醒我们有必要进行更深入的调查,而地中海贫血的最终确诊,必须依赖于更特异性的检查:血红蛋白电泳和地贫基因检测。

综上所述,血常规是最基础、最便捷、最经济的初筛工具,它能有效识别出具有“小细胞低色素+RBC正常/升高”这一典型特征的人群,提示他们需要进一步做地贫专项检查。对于婚前检查、孕前筛查以及产前诊断而言,意义尤为重大。通过及早发现夫妇双方的地贫携带状态,可以进行科学的遗传咨询,评估后代患病风险,并采取必要的干预措施(如产前诊断),从而从源头上有效预防重型地中海贫血患儿的出生,减轻对家庭和社会造成的沉重负担。因此,当您下一次发现血常规报告亮起“贫血”红灯时,除了想到“缺铁”,也不妨了解一下这些关键的“地贫密码”,为自己和家人的健康多添一份警觉。

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