在日常诊疗中，偶有年轻女性因“反复气胸”“活动后气短”就诊，经过一系列检查后，被确诊为一种罕见的肺部疾病——肺淋巴管平滑肌瘤病。由于该病发病率极低，症状又与哮喘、慢阻肺等常见呼吸道疾病相似，很容易被误诊或漏诊。

什么是肺淋巴管平滑肌瘤病？

肺淋巴管平滑肌瘤病（英文缩写为LAM），是一种罕见的、进行性的弥漫性肺部疾病，其核心病理特征是肺部淋巴管、血管和气道周围的平滑肌细胞异常增生，这些增生的细胞会逐渐侵犯肺组织，形成囊腔，破坏肺的正常结构和功能，最终导致呼吸衰竭。

从发病群体来看，LAM具有高度的性别特异性，几乎所有患者都是育龄期女性，男性和绝经后女性患病的情况极为罕见。目前医学界普遍认为，该病的发生与雌激素水平密切相关。这也是为什么育龄期女性是高发人群，而怀孕、服用避孕药等雌激素水平变化的情况，可能会加重病情。

早期信号有哪些

 反复气胸或乳糜胸

气胸，表现为突发的胸痛、胸闷、呼吸困难。对于LAM患者来说，由于肺部存在大量异常增生的囊腔，这些囊腔壁非常薄弱，容易破裂，导致气体进入胸腔，引发气胸。更需要警惕的是，LAM患者的气胸常常反复发作，甚至表现为双侧气胸，这是区别于普通气胸的重要特征。此外，部分患者还可能出现乳糜胸，即淋巴液渗漏到胸腔内，导致胸闷、呼吸困难，同时可能伴随体重下降、乏力等症状。如果出现反复的气胸或乳糜胸，排除了外伤、肺部感染等常见原因后，一定要考虑LAM的可能。

 活动后呼吸困难

活动后气短、喘息是LAM早期最常见的症状之一，由于肺部囊腔的形成，肺的通气和换气功能受到影响，患者在快走、爬楼梯、搬重物等体力活动时，会明显感觉氧气不足，需要大口呼吸。初期这种症状可能只在剧烈活动后出现，休息后可缓解，容易被误认为是“缺乏锻炼”或“体质差”。但随着病情发展，呼吸困难会逐渐加重，甚至在安静状态下也会出现。

 慢性咳嗽、咯血

LAM患者可能会出现慢性干咳，或少量咳痰，这是由于增生的平滑肌细胞刺激气道，引发的反射性咳嗽。部分患者还可能出现咯血，出血量一般较少，多为痰中带血，这是因为异常增生的血管容易破裂出血。如果慢性咳嗽持续超过2周，且没有明显的感冒、感染诱因，同时伴随咯血症状，就需要及时就医检查。

 其他伴随症状

除了呼吸道症状，LAM患者还可能出现一些全身症状或其他系统的症状，比如体重下降、乏力、盗汗等。如果是结节性硬化症相关型LAM，还可能出现面部皮脂腺瘤、腰部鲨鱼皮斑、癫痫发作、记忆力减退等症状，这些症状也能为疾病的诊断提供线索。

如何确诊肺淋巴管平滑肌瘤病？

由于LAM罕见且症状不典型，确诊难度较大，需要结合多种检查手段。常用的检查方法主要包括以下几种。首先是胸部影像学检查，胸部高分辨率CT是诊断LAM的重要手段。LAM患者的胸部高分辨率CT具有典型特征，表现为双肺弥漫性、均匀分布的薄壁囊腔，囊腔大小不一，直径多在2-10毫米之间，需与慢阻肺、肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症、淋巴细胞性间质性肺炎等肺部弥漫性囊性病变鉴别。其次是肺功能检查，LAM患者的肺功能会出现限制性或混合性通气功能障碍，同时伴随弥散功能下降，也就是肺部气体交换的能力降低。肺功能检查不仅能辅助诊断，还能评估病情的严重程度。最终确诊需要依靠病理检查，这是诊断LAM的“金标准”。通过支气管镜检查或胸腔镜、开胸手术等方式，获取少量肺组织样本，在显微镜下观察是否存在异常增生的平滑肌样细胞（又称LAM细胞）。如果病理检查发现特征性的病理改变，再结合患者的性别、年龄和临床症状，就能明确诊断。

总之，肺淋巴管平滑肌瘤病虽然罕见，但对于育龄期女性来说，却是一种需要高度警惕的肺部疾病。当育龄期女性出现上述症状，尤其是反复发生气胸时，一定要及时到正规医院的呼吸内科就诊，进行胸部高分辨率CT等相关检查，排除LAM的可能。