20世纪初，卡尔.兰德斯坦纳（Kral Landsteiner）发现了ABO血型，开启了免疫血液学的大门。血型是根据人类红细胞表面同族抗原的差别而进行的一种分类。由于人类红细胞所含血型抗原的不同，而将血液分成若干型，称血型。人类血型有很多种，而每一种血型系统都是由遗传决定的，并且具有免疫学特性。最常见的血型系统为ABO血型系统，分为A、B、AB、O四型；其次为Rh血型系统，根据D抗原有无主要分为Rh阳性和Rh阴性；再次为MN及MNS血型系统。据国内外临床检测，目前已知人类红细胞有34个血型系统之多。

准确鉴定红细胞血型是保障输血安全、有效的前提和基础。目前常规采用血清学技术鉴定血型，但在某些特殊情况下，如红细胞被自身抗体致敏、血液性疾病、妊娠或有异型输血史等情况时血清学技术鉴定血型就体现出明显的不足，无法保证血型的准确性。血型基因检测技术不仅可以避免疾病和输血等外在因素对血型鉴定的干扰，还能从分子水平上分析血型抗原变化的原因，准确鉴定患者的血型，以保障临床用血安全、有效。随着分子生物学技术的发展，检测基因结构和突变的方法不断涌现，分子生物学技术应用于红细胞血型的基因检测，使红细胞血型分析的技术飞跃到了一个崭新的阶段。

红细胞血型基因检测的方法有多种,包括PCR-SSP(PCR-sequence specific primer)技术、PCR-SSOP(PCR-sequence specific oligonucleotide probes)技术、PCR-SSCP(PCR-single strand conformation polymorphism)技术、PCR-RFLP ( PCR-restriction fragment length polymorphism)、PCR-RDB(PCR-reverse dot blot)、PCR-DNA测序、基因芯片、PCR指纹图等。目前临床最多开展的是基于PCR-SSP法的ABO血型基因分型检测和RhD血型基因检测项目以及Sanger一代基因测序技术。

血型基因检测技术虽然无法取代血型血清学方法，但是，它已经开辟了人类血型检测的新纪元，并将越来越多的应用于血型鉴定工作中，具体有几下几个方面：

1.ABO疑难血型的鉴定——红细胞疑难血型的鉴定是安全、有效输血的

前提。由于血清学方法鉴定ABO血型是通过检测型原和抗体来确定,常规采用单克隆或多克隆抗体与红细胞凝集试验进行测定,疑难者再进行吸收放散试验、唾液定型等来判断,因而红细胞凝集强度的判断会因实验室条件不同和判断标准的掌握不一致而导致漏检或误判。同时由于血型血型血清学技术的局限性，致使一些疑难标本难以及时、准确的判定。在特殊情况下如ABO亚型、RhD变异体如弱D、极弱D(Del),红细胞被抗体致敏或多凝集、表型被疾病干扰、血型特异性物质过高等血型不易鉴定时,基因分型是正确鉴定血型不可缺少的辅助手段。

2.发现ABO血型新等位基因——如ABO血型等位基因061,ABO血型新等位基因(B112,CisAB06)。

3.对于ABO基因突变的研究——目前有不少报道已发现一些新的单核苷酸点突变,初步揭示出中国人群ABO等位基因有着自己的特点。如中国汉族人群A型以A102占优势，未发现O03等位基因,而O02(01)基因较为常见以及类孟买血型个体Futl基因突变的发现。

4.新生儿溶血病(HDN)的辅助诊断——如果以母亲外周血细胞或血浆DNA预测胎儿血型,鉴定父亲RH(D)或ABO基因是纯合子或杂合子等能够预测新生儿溶血病的发生概率。

5.某些疾病的病理研究——如探寻Duffy血型基因与间日疟原虫侵袭红细胞或HLA-B27与强直性脊椎炎关联的分子机制。

6.法医个体识别——如血样表型同为A型时,一基因型为AA,另一为AO,则显示为非同一个体。

分子生物学检测血型技术的应用,使血型分析达到了更精细的水平,并因此发现了更多的血型的多态性。分子生物学血型检测技术与传统的血清学技术比较,优点是试剂由化学合成,易于获得和标准化,取材容易,无需新鲜血样而仅需微量样品等,现已成为血清学方法的竞争者和互补者。对小量含DNA的任何组织样品,用分子生物学分型技术对红细胞抗原的基因型作鉴定,不受血清中自身抗体、不规则抗体以及疾病和假、弱凝集的影响,对保证安全输血有着重要意义。