血红蛋白电泳在地中海贫血的筛查中起着非常重要的作用，可通过检测不同类型血红蛋白的含量，初步将地中海贫血分类为α地中海贫血或β地中海贫血。此检测除了可以有效地筛查出地中海贫血外，还可筛查出各种异常血红蛋白，为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。

什么是血红蛋白电泳

血红蛋白（Hemoglobin，Hb）是人体内负责运载氧气的一种蛋白质，利用不同血红蛋白所带电荷和分子质量不同的特性，在特定电压和时间下，分离出移动方向和移动速度不同的血红蛋白，这就是我们所说的血红蛋白电泳。该技术操作简便、结果直观，是目前广泛用于血红蛋白疾病筛查的重要手段之一。

血红蛋白常见种类和正常值

正常成人的血红蛋白组成常见为以下三种：

①HbA（α2β2）96.5%-97.5%；

②HbF（α2γ2）≤2.0%；

③HbA2（α2δ2）2.5%-3.5%；

因基因表达时间顺序不同，成人和婴幼儿的血红蛋白表达谱不同，成人以HbA为主，婴幼儿尤其是新生儿以HbF为主。

血红蛋白电泳报告如何解读

当血红蛋白的肽链组成异常，便会出现血红蛋白含量比例的改变或出现其他类型的血红蛋白。临床上常以HbA2含量的高低来判断血红蛋白有无异常。

1. HbA2大于3.5%，常见于β地中海贫血。，但不排除合并α地中海贫血

2. HbA2小于2.4%，常见于α地中海贫血，但需要与缺铁性贫血进行鉴别。

3. 除常见的血红蛋白类型，临床上还可见到以下异常血红蛋白类型：

1）出现Hb Bart's，HbH，HbCS提示不同程度的α地中海贫血。

2）出现HbJ，HbK，HbE提示β链上存在基因位点突变，常规地贫基因检测覆盖不到这些突变点，须进行地中海贫血基因测序方可确诊。

血红蛋白电泳在地中海贫血检测中的作用

不同基因缺陷引起的珠蛋白肽链的缺失将地中海贫血分成以下两类：

1. α-地中海贫血

α-地贫依据α-珠蛋白肽链缺失的程度可分为四种表型：

（1）静止型α-珠蛋白合成障碍性贫血（-α/αα）：一般表型正常，无症状或仅有轻微的红细胞参数改变。

（2）轻型α-地中海贫血（--/αα）：患者一般无症状或仅有轻微的小细胞低色素性贫血，血红蛋白电泳会出现HbA2比例下降的情况。

（3）中间型HbH病（--/-α）：是3个α基因异常导致的地中海贫血。患儿正常出生，1岁前常无贫血症状，随年龄增长可出现轻、中度的慢性贫血症状，如头晕、皮肤苍白、肝脾大、间歇性轻度黄疸（眼白、身上发黄）等。贫血程度不影响患儿的正常生长发育，可长期存活。此型血红蛋白电泳图中可见到HbA2比例下降，还出现HbH（β4）和Hb Bart's（γ4）。

（4）重型Hb Bart's胎儿水肿综合征（--/--）：它是最严重的α-地贫，绝大多数孕产妇在妊娠期30～40周之间发生胎儿宫内死亡或娩出后短期内死亡。

2. β-地中海贫血

大多数β-地中海贫血的严重程度与β-珠蛋白减少的量相关，根据贫血的程度可分为：

（1）静止型β-地贫：红细胞参数为正常或临界，需通过分子诊断识别；

（2）轻型β-地贫：表现为小细胞低色素，常有血红蛋白电泳HbA2值升高；

（3）中间型β-地贫：表型变异较大，患者存在轻到中度的贫血；

（4）重型β-地贫：受累个体有严重的贫血（Hb含量持续< 70 g/L），终生需定期输血且规范地除铁治疗才能存活。

温馨提示：

侦察兵不是万能的，它也会有出现疏漏的时候。由于血红蛋白电泳筛查方法学的局限性，静止型和轻型α地中海贫血在筛查中就容易成为“漏网之鱼”。所以为了避免重度地中海贫血患儿的出生，建议夫妻在婚前、孕前及孕期积极做好常规血液检测和血红蛋白电泳筛查。当电泳筛查结果正常但血常规结果异常时，建议进行遗传咨询，必要时做地贫基因检测。

血红蛋白电泳筛查除了能检测出多种常见类型的异常血红蛋白，还能检测出由部分肽链基因缺陷引起的、常规地贫基因检测未能检出的异常血红蛋白。因此，对于部分常规筛查异常但常规基因检测正常者，还可配合分子测序诊断来提高检出率与准确性。只有积极做好预防和遗传咨询，防止重度地中海贫血患儿的出生，才能共同迎接健康宝宝的到来，增加家庭幸福感！