当一个家庭诞生一个新生命，在欣喜与激动的同时，医生会询问父母是否愿意进行新生儿疾病筛查，新手爸妈们可能会疑惑：为何要进行这项筛查？它有何益处？筛查过程是否会对孩子造成伤害？部分家长因不了解新生儿疾病筛查的重要性、目的及其费用，而不敢轻易同意进行筛查。笔者也理解新手父母的焦虑，在这里为大家详细地介绍一下新生儿疾病筛查的重要性，减轻新手父母的顾虑，帮助父母选择合适的新生儿疾病筛查方案。

筛查的重要性

部分疾病在新生儿出生时无症状，如果不及时进行新生儿检测，待到疾病症状显现，可能会导致新生儿出现智力障碍、生长迟缓等严重后果，因疾病导致的智力障碍、生长迟缓将终身不可逆，会严重影响宝宝的健康发育与家庭和睦。部分疾病在前期可以及时干预，比如先天性的听力障碍，在宝宝六月龄前及时干预，能够有效地帮助宝宝恢复听力，即使无法恢复，也能为宝宝选择更合适的干预方案，减少疾病对宝宝日常生活与健康成长的影响。家族遗传病史的存在，使得新生儿疾病筛查尤为重要。它能助力家长与医生深入了解宝宝身体状况，及早发现遗传性疾病，及时治疗，从而减轻后续的治疗及社会压力。

较为常见且能够检测出的疾病有先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等，此类疾病在宝宝刚出生时症状尚不明显，但是一旦出现相关症状再进行治疗，宝宝极有可能已经出现发育迟缓、智力低下等情况，严重者将会影响终身。除遗传性疾病外，代谢性和感染性疾病亦可通过新生儿疾病筛查检出。对家长而言，筛查是保障宝宝健康成长的重要手段。其检测方式快捷经济，能有效消除家长疑虑，确保宝宝健康。

相关筛查项目

常见的新生儿疾病筛查手段，主要有血液检查、尿液检查和影像学检查，能够排除新生儿相关类型的疾病，保障新生儿的健康。血液检查主要采集新生儿的足跟血，一般在新生儿出生后 2-3 天，充分哺乳（至少哺乳 6-8 次）后进行采血筛查；若因特殊原因（如早产儿、低体重儿、提前出院等）未及时筛查，应在出生后20天内进行新生儿疾病筛查；在新生儿的足跟处采血后送至实验室检测。部分新生儿的血液样本会呈现阳性，但新手父母不必为此感到紧张，新生儿足跟血初筛阳性后，需复查排除假阳性的可能性。若复查结果仍为阳性，则需进一步通过血液生化、基因检测等检查确诊，并转至专科治疗。及时发现、及时干预、及时治疗，能够减轻疾病对宝宝后期的影响，部分疾病及早治疗，后期会恢复得更好，让宝宝生长发育与其他儿童无异。

随着新生儿疾病筛查在我国的普及，技术日益成熟。足跟部采血安全可靠，创面小，对新生儿无影响。听力检测采用无创的方式进行检测，安全可靠。

写给家长的小贴士

部分家长认为，家族无遗传病史且长辈健康，新生儿就无需检测。笔者在这里提醒大家，孩子的长辈都健康不代表其没有携带隐性致病基因，为保障孩子的健康，进行简单无痛的新生儿疾病筛查是必要措施。部分孩子在母亲体内就可能患上了遗传性疾病，部分疾病出生后早期不会表现出明显的疾病症状，需要及时地进行筛查，保障孩子的健康。代谢性疾病在初期往往无明显症状，直至孩子3至6月龄时，才可能显现出明显的反应。因此，及时进行新生儿疾病筛查至关重要，以便早期发现疾病，从而避免因延迟诊断和治疗而导致的智力及发育迟缓等严重后果。等到新生儿已经出现明显的智力、发育迟缓时再进行治疗，需要付出更多的时间与金钱，对家庭来说是沉重的负担。

每一个家庭带着憧憬与欣喜迎来新的小生命，为保障这柔弱的小生命健康成长，家长要做的，是配合医护进行必要的检查，留下联系电话与地址，关注孩子的检查结果，当检测呈现阳性时，及时带着孩子返回医院进行相关排查，确保孩子的健康。