作者:​张倩  单位:​海南省妇女儿童医学中心输血科  发布时间:2025-11-26
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在日常生活中,我们对血型的认知大多停留在 A、B、AB、O 这四种常见类型上。去医院验血,医生也常根据这四种类型来判断输血适配性等问题。但你知道吗?在 AB 型血中,还隐藏着一种极为特殊的类型,它用常规验血方法很难与普通 AB 型血区分开,却有着独特的遗传规律和潜在风险,这就是神秘的顺式 AB 血型。

一、顺式 AB:打破常规的血型特例

在医院的血型检测报告上,AB 型血总被贴上 “万能受血者” 的标签 —— 红细胞表面同时存在 A、B 两种抗原,血清中却没有抗 A 或抗 B 抗体。但有一种特殊的 AB 型血,会让经验丰富的检验师也皱起眉头:它的遗传规律难以捉摸,输血时可能暗藏风险,甚至会在亲子鉴定中制造 “乌龙”,这就是顺式 AB 血型。

要理解顺式 AB 的特殊性,得从血型的遗传密码说起。人类的 ABO 血型由 9 号染色体上的一对基因决定,A 和 B 基因能指导合成不同的抗原,O 基因则无法合成有效抗原。普通 AB 型血的基因型是 A/B,即两条染色体上分别携带 A 和 B 基因;而顺式 AB 的基因型是 cis-AB/O,A 和 B 基因 “并肩” 存在于同一条染色体上,另一条染色体则携带 O 基因。这种罕见的基因排列,就像本该分坐两排的乘客挤在了同一座位,打破了常规的遗传逻辑。

顺式 AB 的形成源于基因突变中的染色体错配。在生殖细胞减数分裂时,A 基因和 B 基因所在的染色体片段可能因配对错误发生交叉互换异常,导致两个基因 “黏合” 形成融合基因 —— 比如 A 基因的前半段(负责编码催化 A 抗原合成的关键酶结构)与 B 基因的后半段(控制 B 抗原合成的酶活性区域)融合,最终表达出一种能同时合成 A、B 抗原的特殊酶。这种突变的概率极低,全球发生率仅约 1/50 万,在亚洲人群中相对多见(如日本、韩国及中国台湾地区曾报道家族聚集案例),这也是它被称为 “东方神秘血型” 的原因之一。

二、顺式 AB 的 “神秘” 表现与潜在风险

最让人困惑的是它的 “伪装性”。常规血型检测中,顺式 AB 的红细胞会与抗 A、抗 B 血清同时发生凝集,表现与普通 AB 型毫无二致。但在基因层面,它的遗传模式却截然不同:普通 AB 型父母与 O 型配偶生育的孩子,血型只能是 A 或 B;而顺式 AB 型(基因型 cis-AB/O)与 O 型配偶结合,子女可能出现 O 型血 —— 这个结果曾让不少家庭在亲子鉴定时陷入恐慌。例如 2019 年中国某医院就遇到过这样的案例:AB 型母亲与 O 型父亲生下 O 型宝宝,家人怀疑抱错,最终通过基因测序发现母亲是顺式 AB 型,才解开了 “AB 型与 O 型父母不可能生 O 型孩子” 的认知误区。

输血时,顺式 AB 的 “神秘” 更显棘手。普通 AB 型血的血清中没有抗 A、抗 B 抗体,而约 30% 的顺式 AB 个体血清中会存在不规则抗体(如抗 A1、抗 B 等),可能攻击输入的 A 或 B 型红细胞。2018 年,某医院一名顺式 AB 患者因骨折手术需要输血,初步配血时与 A 型血交叉配血呈阳性,进一步检测发现其血清中存在抗 A1 抗体 —— 这种抗体不会攻击自身红细胞(因自身 A 抗原结构特殊),却会破坏普通 A 型血的 A1 型红细胞,最终只能输注 O 型洗涤红细胞才避免了溶血反应。因此,这类人群输血前必须进行更精密的交叉配血试验,不能直接套用 “万能受血者” 的规则。

在临床检测中,顺式 AB 常被误认为普通 AB 型,直到遇到特殊情况才被 “揭穿”。比如新生儿溶血病筛查时,顺式 AB 母亲(基因型 cis-AB/O)可能因血清中存在抗 A 抗体,通过胎盘攻击 O 型宝宝的红细胞,导致黄疸加重 —— 而常规认知中 AB 型母亲因血清无抗体,极少引发新生儿溶血;又如骨髓移植配型时,其特殊的基因排列可能影响 HLA(人类白细胞抗原)的遗传规律,导致亲属配型出现预期外的结果,需要结合基因测序重新评估。

三、科技揭开面纱与特殊意义

随着分子诊断技术的发展,顺式 AB 的 “神秘面纱” 正被逐步揭开。通过基因测序(如 PCR 扩增后 Sanger 测序或高通量测序),能清晰识别 A、B 基因的融合位点(如 A 基因的第 5 外显子与 B 基因的第 6 外显子融合),明确其特殊基因型。目前,这种检测已被纳入部分医院的特殊血型筛查项目,尤其对有输血史、反复流产或新生儿溶血史的家庭,能提前规避风险。

顺式 AB 血型的研究不仅解决了临床难题,更具有重要的科学意义。它为血型遗传学提供了独特的研究样本:通过分析融合基因的结构,科学家能更清晰地理解 A、B 基因的进化关系 —— 有假说认为,顺式 AB 的融合基因可能是 A、B 基因在进化中形成的过渡形式,为探索人类血型系统的起源提供了线索。

对于普通人而言,了解这种罕见血型不必恐慌 —— 它本身不会影响健康,只是在输血、生育等特殊场景中需要更细致的医学干预。而它的存在也提醒我们:生命科学中,即使是看似 “定论” 的常识,也可能藏着大自然精心设计的 “例外”,等待科技与探索去发现。

从被误认为普通 AB 型的 “伪装者”,到被基因技术精准识别的 “特殊个体”,顺式 AB 血型的故事,正是医学进步与生命多样性的生动写照。

顺式AB血型的存在,像一把钥匙,打开了人类对血型认知的新大门。它提醒我们,在看似确定的科学结论背后,仍有生命多样性的惊喜等待发掘。随着医学技术的不断进步,越来越多曾被忽略的“例外”将被清晰解读,这不仅能为特殊血型群体提供更精准的医疗保障,更让我们深刻体会到生命科学的深邃与奇妙。每一个独特的血型案例,都是大自然书写的密码,而人类对它的探索,永远在路上。

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