在人体必需的微量元素中，铜是参与酶活性调节、血红蛋白合成的重要物质，正常成人每日需铜量仅2-5毫克，过量铜会通过肝脏代谢排出体外。但有一种罕见病会打破这种平衡——肝豆状核变性，患者因基因缺陷导致肝脏排铜功能丧失，铜元素在体内持续蓄积，像“隐形毒素”一样逐步侵袭肝脏、大脑、肾脏等多个器官，因其发病隐匿、症状复杂，常被称为“沉默的铜中毒”。

疾病认知：“铜娃娃”病的来龙去脉

疾病本质：基因突变引发的铜代谢紊乱

肝豆状核变性又称威尔逊病，是因ATP7B基因突变导致的常染色体隐性遗传病，多见于5-35岁人群，男性略多于女性。正常肝脏可排出多余铜元素，患者肝脏却像“堵了的下水道”，失去排铜能力，导致铜在体内蓄积并侵袭全身器官。

核心特点：隐蔽性强，易误诊漏诊

疾病初期症状不典型，多系统损伤分散出现，患者常辗转多个科室后才确诊。部分患者以肝损伤为首发表现，易被当作普通肝炎；部分以神经或精神症状为主，可能误诊为帕金森病、抑郁症等。

隐匿伤害：铜元素的全身“攻击”

首要靶点：肝脏的无声损伤

约40%患者首发症状为肝损伤，初期仅表现为轻微乏力、食欲变差、油腻食物不耐受，体检可见转氨酶轻度升高。若未及时干预，病情会逐步进展，可能引发肝硬化、腹水等严重问题。

核心受累：神经系统的渐进性损害

从细微手抖、写字歪斜等早期表现，逐渐发展为肢体僵硬、动作迟缓、不自主扭转等症状。部分患者还会出现注意力不集中、记忆力下降，或淡漠、抑郁甚至幻觉等精神异常，儿童患者可能伴随学习成绩下滑、步态异常。

全身蔓延：多器官的连锁伤害

肾脏：出现血尿、蛋白尿，长期可导致肾功能下降甚至慢性肾衰竭；

眼部：角膜边缘出现棕绿色K-F环，是疾病特征性表现，需通过裂隙灯检查确认；

骨骼：引发骨质疏松、关节疼痛，轻微外伤即可能骨折，还可能伴随肌肉无力与萎缩。

科学应对：早发现与规范化护理

诊断要点：关键检查不可少

临床症状：不明原因肝酶升高、神经功能异常、精神情绪改变等；

实验室检查：血清铜蓝蛋白＜200mg/L、24小时尿铜≥100μg是重要指标；

专项检查：肝脾B超、颅脑MRI辅助判断器官损伤，ATP7B基因检测可明确诊断。

护理核心：减少铜摄入与促进铜排出

1. 饮食控制：低铜饮食是基础

低铜饮食是肝豆状核变性患者终身需坚持的核心护理措施，目的是减少外源性铜的摄入，减轻肝脏代谢负担。

应避免食用豆类及豆制品（黄豆、绿豆、豆腐等）。

主食类可选择大米、面粉、玉米等，蔬菜类以冬瓜、白菜、生菜、黄瓜等为主。

2.药物治疗：长期遵医嘱用药

药物治疗的核心是促进体内已蓄积的铜排出，常用药物包括青霉胺、曲恩汀等螯合剂，需在医生指导下长期规律服用，不可自行停药、减药。

服用排铜药物期间，需定期复查肝肾功能、血常规、凝血功能及铜代谢指标（血清铜蓝蛋白、24小时尿铜），以便医生根据病情调整用药剂量。

3. 日常护理：针对性防护

对于存在震颤、肢体僵硬、步态异常等神经系统症状的患者，需加强安全防护。

家居环境中应清理杂物，保持地面干燥防滑，在走廊、卫生间安装扶手。

精神症状明显的患者易出现焦虑、抑郁、自卑等情绪，护理人员和家属需给予更多陪伴与理解，多与患者沟通交流，鼓励其表达内心感受，避免批评、指责；

可引导患者参与感兴趣的活动，如听音乐、看电影、散步等，转移注意力，缓解不良情绪；必要时可寻求心理医生帮助，进行专业心理干预。

肝功能受损的患者需保证充足的休息，避免过度劳累和熬夜，减少体力消耗。

结语

肝豆状核变性虽为遗传性疾病，但并非“不治之症”，通过早期诊断和规范化管理，患者可有效控制病情，维持正常生活质量。对于高危人群而言，主动筛查是早发现的关键；对于患者而言，严格遵循饮食禁忌、规律用药、做好日常护理是控制病情的核心。