“孩子好好的，为什么非要扎那一针？”因为等你看出来“不好”时，往往已经晚了。

每一位刚出生的宝宝，在来到这个世界的72小时或充分哺乳至少6次以上之后，都会被护士轻轻捏起小脚丫，在脚跟上扎一针，挤几滴血，滴在一张小小的滤纸片上。很多新手爸妈看在眼里，疼在心里。

“刚出生就被扎一下，至于吗？”

至于。而且，非常至于。

因为有一类疾病，叫遗传代谢病。

这些病在宝宝出生时一切正常，看起来白白胖胖、能吃能睡。但一旦开始吃普通奶粉或母乳，体内无法代谢的苯丙氨酸就会慢慢堆积——就像一台本该排出废气的机器，排气管被堵住了，废气（苯丙氨酸）在体内越积越多。等到终于出现症状时，往往已经是智力损伤、昏迷甚至死亡。而那时，已经造成的脑损伤，再也无法挽回了。

这就是新生儿筛查的意义：抢在不可逆损伤发生之前，抓住那个极短却至关重要的治疗窗口。

那么新生儿疾病筛查到底查什么？

新生儿疾病筛查的项目因地区和医院的不同而有所差异，过去的技术只能一项一项地查，效率低、血样需求量大。如今，串联质谱技术已经可以实现一滴血同时筛查40多种遗传代谢病，主要包括：氨基酸代谢病，如苯丙酮尿症、枫糖尿症、高甲硫氨酸血症等；有机酸代谢病，如甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症等；脂肪酸氧化障碍，如极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等。

此外，新生儿筛查通常重点包括以下四种：

1.苯丙酮尿症（PKU）。PKU的宝宝体内缺少一种重要酶，无法代谢食物中的苯丙氨酸。如果正常吃普通奶粉或母乳，苯丙氨酸就会在大脑中逐渐堆积，对神经系统产生持续而隐蔽的毒性，最终导致不可逆的严重智力低下。

但是——如果在出生后及时通过足跟血筛查发现，改用特殊的低苯丙氨酸配方奶粉，并且长期坚持规范的饮食控制，孩子的智力发育可以完全正常，和普通孩子没有区别，照样上学、工作、拥有完整的人生。

2.先天性甲状腺功能减低症（俗称“呆小病”）：简称先天性甲减，由甲状腺素合成及功能障碍或甲状腺发育不全导致，会导致患儿智力受损、体格矮小。早治疗则智力体格正常，晚治疗则造成不可逆的智力发育落后。

3.先天性肾上腺皮质增生症。这是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷导致的疾病，以女性多见，主要表现为女性男性化，严重者会出现假两性畸形。

4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD，俗称蚕豆病）：在我国南方地区高发，平时无异常，但接触蚕豆、某些药物或樟脑丸后可诱发急性溶血，严重时危及生命。

收到“复查”通知怎么办？

这是很多家长最焦虑的时刻。医院一通“请带宝宝尽快回院复查”的电话，让人的心脏一下子就揪起来了。

请记住三点：

第一，收到复查通知不等于确诊。采血时间太早（不到72小时）、宝宝是早产儿或低出生体重儿、筛查前喂养不足，都可能导致某些指标一过性偏离正常范围，即“假阳性”。事实上，被召回复查的宝宝中，绝大多数宝宝最终证实是完全正常的。

因此，请您先不要恐慌——这条通知本身不是确诊通知书。但同时，也绝不要忽视它，因为只有通过复查，才能真正确认孩子是否安全。

第二，务必按时复查。不要因为“宝宝看着挺好、吃得挺香、睡得也踏实”就心存侥幸，觉得没必要折腾一趟。遗传代谢病的危象往往来得极突然——一次普通感冒、一次呕吐、一顿不当的喂养，就可能触发急性代谢危象，导致昏迷甚至死亡。等到孩子真正“看起来不对劲”的时候，往往已经错过了治疗的最佳时机。

第三，复查不是“做错了什么”。筛查系统的设计原则，是用一定的“假阳性”代价，去换取不漏掉任何一个真正患病的孩子。那些最终被确诊的宝宝和家长，回头再想起那通电话时，无不充满感激——正是这个看似“吓人”的电话，救了孩子的一生。

最后想说的话。

新生儿疾病筛查，是国家送给每一个新生命的第一份健康保单。它只需要几滴足跟血，加上一次无创的听力筛查，花费不高，却能帮助无数孩子避开智障、残疾甚至死亡的命运。

如果你是一位即将迎来宝宝或刚刚迎来宝宝的家长，请记住三件事：

配合筛查：不心疼、不犹豫；

如果收到复查通知：不焦虑、不忽视；

万一不幸确诊：也不要绝望——这些病恰恰是“早发现，孩子照样能拥有完整的一生”的病。

这一滴血，值得。