“熊猫宝宝”、“瓷娃娃”、“蝴蝶宝贝”，这些美丽名字的背后分别都是一种种不为大多数人所知的罕见病。根据《中国罕见病定义研究报告2021》定义，在我国，新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病被称为罕见病。罕见病种类繁多，目前发现的8000多种罕见病覆盖了全球超过3亿患者。然而，目前已知的罕见病的数量也并非固定，近年来，随着基因检测技术的快速发展，每年约有200个新病种被发现。

当一对夫妇满怀期待地准备迎接新生命的到来时，可能同时伴随着对未知的担忧:我们的宝宝健康吗?如何避免罕见遗传性疾病的风险?而通过孕前及孕早期遗传病携带者筛查检测夫妻双方是否携带某些遗传病的基因变异，可以评估宝宝未来可能面临的健康风险，这对制定合理的生育计划和采取适当的预防措施十分重要。

一、如何预防罕见病？

早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。世界卫生组织提出了出生缺陷干预三级预防策略，可有效预防罕见病的发生，及早发现并及早干预、降低罕见病导致的损伤：

v一级预防

在孕前以及孕早期阶段的综合干预，通过健康教育，选择最佳的生育年龄，遗传咨询，定期保健，合理营养等，减少出生缺陷的发生。

v二级预防

通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现、早期诊断减少缺陷患儿的出生。

v三级预防

新生儿疾病早期筛查、早期诊断、及时治疗，避免或减少新生儿致残，提高患儿的生活质量。加强产前筛查和新生儿遗传病筛查能够实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗。

一级预防作为出生缺陷预防的第一道防线，尤为重要。孕前或者孕早期的遗传病携带者筛查，能够从源头减少出生缺陷的发生，是出生缺陷预防最重要的病因预防环节。

与此同时，2024年顶级国内生殖遗传专家接连发布携带者筛查专家共识《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》、《孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识》及《综合性携带者筛查关键问题专家共识（2024版）》，重点强调对于关注子代健康，有生育意愿、期望通过携带者筛查评估生育隐性遗传病患儿的夫妇进行携带者筛查的必要性。三篇共识也均建议筛查基因疾病关系明确，疾病与基因的关联性有充分临床证据、携带率高、表型严重、临床可干预的常染色体隐性或X连锁遗传病。

二、为什么做携带者筛查预防罕见病？

1、患者多：目前全球已知的罕见病有8000多种左右，全球共有约3.5亿名罕见病患者。中国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万；

2、治疗困难：仅有5%的罕见病有治疗药物，但药物价格较高；

3、隐蔽性高：对于常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传模式下的疾病，对于无家族史的家系，遗传风险不易被发现；

4、国家政策：随着国家三孩政策的开放，健康中国2030指出，需提高妇幼健康水平，倡导优生优育。

随着国家三孩政策的开放，健康中国2030指出，需提高妇幼健康水平，倡导优生优育。携带者筛查可以帮助家庭了解基因变异携带情况和患儿生育风险，并可通过胚胎植入前遗传检测(PGT，俗称“三代试管婴儿 技术”)、产前诊断等干预手段，阻断疾病的发生和传递。

三、携带者筛查适用人群1、辅助生殖人群：

希望通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妇；

2、优生优育需求人群：

1）有生育计划，或处于早孕期(≤14 周)的夫妇；

2）无明确遗传病家族史，但希望明确下一代遗传病风险的夫妇；

3、特殊备孕人群：

1)特定遗传病高发地区的人群；

2)近亲婚配的夫妇；

3)供精/供卵捐赠者；注：疑似遗传病的患者、有遗传病家族史或遗传病患儿生育史的人群，建议进行临床诊断类项目检测排查病因后，再选择携带者筛查。

四、筛查的疾病和基因选择

筛查专注于那些在人群中携带率较高、发病早、症状严重，并且可能通过有效干预措施改善预后的常染色体隐性遗传病和X连锁遗传病，如脊髓性肌肉萎缩症、地中海盘血、苯丙酮尿症等。

五、遗传咨询的重要性

遗传咨询是携带者筛查不可或缺的一部分。通过咨询，夫妇可以更全面地了解筛查的意义、过程、可能的结果以及它们的含义。专业的遗传咨询还可以提供有关疾病遗传方式、子代风险和后续建议的详细信息。如果您或您的伴侣是遗传病的携带者，可通过遗传咨询，了解生育风险，经遗传咨询确认为遗传性疾病风险人群，可根据医护人员建议，做出明智的生育决策。