在我们的生活中，有一些疾病虽然发病率不高，但危害极大，脊髓性肌萎缩症（SMA）就是其中之一。它就像隐藏在暗处的“冷面杀手”，悄然剥夺患者的健康，让他们的生活陷入无尽的困境。今天，让我们一起揭开SMA的神秘面纱，深入了解这个威胁生命健康的罕见病。

什么是SMA

SMA是常染色体隐性遗传病，病根在于5号染色体上的SMN1基因缺失或突变。SMN1基因对运动神经元意义重大，运动神经元负责传递大脑指令，指挥肌肉运动。SMN1基因一旦异常，运动神经元会逐渐退化、死亡，肌肉因失去神经支配，就会出现进行性萎缩和无力。简单来讲，就如同控制肌肉运动的“线路”中断，肌肉接收不到大脑的“工作信号”，渐渐失去力量。

SMA的类型及症状

SMA（脊髓性肌萎缩症）依据发病年龄与病情分为五型：

SMA0型：罕见，胎儿期起病。出生后表现为哭闹无力、喂养困难，双手近端肌无力，常在出生后一个月内因并发症去世。

SMAⅠ型（婴儿型）：最为严重，6个月内发病。肌张力极低，无法完成基本动作如抬头、翻身、坐立。吸吮吞咽困难导致发育迟缓，呼吸肌无力，易反复呼吸道感染，多数患儿2岁前因呼吸衰竭离世。

SMAⅡ型（中间型）：6至18个月发病，能独坐但无法站立行走，肌肉无力逐渐加重，出现骨骼畸形，呼吸功能受损，感染风险增加，严重影响生活质量与寿命。

SMAⅢ型（少年型）：18个月后发病，初期症状隐匿，跑步、上下楼梯时费力，随时间推移肌肉无力加重，行走困难，部分患者需轮椅辅助，但呼吸功能相对较好，寿命受影响较小。

SMAⅣ型（成人型）：18岁后发病，病情进展缓慢，症状轻微，可能仅感轻微肌肉无力，对日常生活影响不大，但随年龄增长可能加重，影响生活质量，寿命一般不受影响。

SMA的发病率和危害

SMA虽是罕见病，发病率却不容小觑，每6000-10000名新生儿中约有1名患病，携带者比例约1/40-1/50，即每40-50人里可能有一人携带致病基因。携带者通常不发病，但夫妻均为携带者时，每次生育有25%的几率生下患病孩子。SMA对患者和家庭的危害巨大。患者不仅要忍受身体痛苦，面临运动功能丧失、生活无法自理的困境，还要承受心理折磨。家庭则需投入大量时间精力照顾患者，承担高昂医疗和康复费用，经济与精神压力沉重。

SMA的诊断

孩子出现不明原因的肌肉无力、运动发育迟缓等症状，家长要及时带其就医检查。目前，SMA诊断以基因检测为金标准，直接查看SMN1基因是否缺失或突变。同时结合肌电图检查，记录肌肉电活动，评估肌肉与神经功能，以辅助诊断。此外，血清肌酸激酶检测也常作为参考，多数患者该指标会不同程度升高。医生还会综合临床表现、家族史，必要时多次检测，排除其他相似症状疾病，以给出准确诊断。

SMA的治疗现状

曾经，SMA被认为无法治愈，患者面临痛苦与生命威胁。但医学进步带来重大突破，如今诺西那生钠注射液、利司扑兰口服溶液用散、Zolgensma基因治疗药物等获批上市。这些药物作用机制不同，能有效改善患者运动功能，提高生活质量、延长寿命。

除药物外，康复治疗对SMA患者同样关键，包括物理治疗、作业治疗和呼吸治疗。物理治疗通过运动训练、按摩等维持肌肉力量与关节活动度，预防肌肉萎缩和关节挛缩；作业治疗提升患者穿衣、进食等生活自理能力；呼吸治疗则改善呼吸功能，预防、治疗呼吸道感染。

如何预防SMA

鉴于SMA带来的巨大痛苦，预防至关重要。目前，预防SMA主要有两种措施：

1.婚前、孕前基因检测：通过基因检测，能确定夫妻双方是否为携带者。若双方都是携带者，怀孕前应进行遗传咨询，了解生育风险，在医生指导下选择合适的受孕方式，如自然受孕结合产前诊断、第三代试管婴儿技术等，避免生育患儿。

2.产前诊断：已怀孕的夫妇，一方或双方为携带者时，孕期要进行产前诊断。通过羊水穿刺或绒毛膜取样获取胎儿细胞进行基因检测，判断胎儿是否患病。若确诊，夫妻可在医生建议下，综合自身情况谨慎决策。

SMA给患者及其家庭带来重创，好在医学进步，其预防、诊断、治疗都有了进展，为患者带来了曙光。让我们携手关注SMA，用爱与科学为患者驱散阴霾。