真性红细胞增多症（简称真红）。这是一种慢性骨髓增殖性肿瘤，患者体内红细胞异常大量增生，从外观上看，常呈现出颜面紫红、口唇发红发紫、球结膜充血等“红得发紫”的特征，但其背后潜藏的健康风险却远超表象。

贫血的患者看起来面色苍白、健康人的面色会呈现红润有光泽，甚至会描述为容光焕发、红光满面，这些从一个侧面反映人体内的红细胞数量是否充足，但人体内的红细胞是不是越多越好呢？答案是否定的，过多的红细胞在体内产生也是一种疾病，比如真性红细胞增多症。可别小瞧了这“红得发紫”，它背后隐藏的健康风险不容小觑。

一、什么是真性红细胞增多症？

是一种由造面于细胞获得性基因突变导致的以红细题常增多为主的慢性MPN,常伴有白细胞和血小板增高,脾大。血栓形成和出血是主要临床表现，其发病机制中，90%-95%患者可发现JAK2V617F基因突变，约3%患者存在JAK2EXON12突变，还可伴有其他基因异常。

正常情况下，人体的红细胞数量会随着氧气需求自动调节，但真红患者的红细胞生成不受控制，导致血液黏稠度增加，血流速度减慢，从而影响全身器官的供氧和功能。真红以老年多见，中位发病年龄60岁，男女比为1.8:1。

二、真红有哪些典型症状？

真红的症状主要与血液黏稠度增高、血流缓慢有关，常见表现包括：

1.非特异性症状

头痛、眩晕和盗汗：由于血液黏滞度增高可致血流缓慢和组织缺氧，患者常出现这些症状。

2.多血质表现

面部红紫、结膜充血等：PV患者常呈现“多血质面容”，即面色暗红，类似醉酒样。

3.血栓形成和出血倾向

血栓形成是常见并发症，见于约1/3初诊患者，动脉血栓的发生率高于静脉血栓。常见的血栓事件为脑血管意外、心肌梗死、深静脉血栓、肺栓塞等。出血仅见于少数患者（1%-10%），与血管内膜损伤、血小板功能异常等因素有关。

4.皮肤改变

皮肤瘙痒：见于约40%PV患者，尤其在热水浴或搔抓后加重，原因不明。

5.肝、脾大

约70%有脾大，40%有肝大，可出现上腹部不适、消化不良等症状。若发生脾梗死，可引起脾区疼痛。

6.其他症状

高尿酸血症：少数患者出现继发性痛风、肾结石及肾功能损害。因血容量增加，约半数患者合并继发性高血压。10%-16%合并消化性溃疡。

三、诊断与鉴别诊断

（一）诊断

真性红细胞增多症的诊断需综合多方面因素，依据2022年WHO标准，主要诊断标准如下：

血液学指标：血红蛋白（Hb）水平，男性>165g/L，女性>160g/L；或红细胞压积（HCT），男性>0.49，女性>0.48。

骨髓象特征：骨髓活检提示相对于年龄而言的全髓细胞高增生，包括显著的红系、粒系细胞增生和多形性、大小不等的成熟巨核细胞增殖。

基因检测：存在JAK2V617F突变或JAK2EXON12突变。

次要标准为血清促红细胞生成素（EPO）低于正常值。若满足主要标准3和次要标准，且男性Hb>185g/L、女性>165g/L，或男性HCT>0.55、女性>0.49，主要标准2可不作要求。符合3项主要标准，或前2项主要标准和次要标准，即可诊断。

（二）鉴别鉴别诊断

真性红细胞增多症需与继发性、相对性红细胞增多鉴别。继发性红细胞增多由EPO增多引发，常见于高海拔地区人群、慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者、发绀性先天性心脏病患者，以及一氧化碳中毒者、长期吸烟者等。相对性红细胞增多则是血浆容量减少致血液浓缩，红细胞相对增多，多因大量出汗、严重呕吐、腹泻等引起体液大量丢失所致。导致体液丢失，使血液浓缩，红细胞相对增多。

四、真红该如何治疗？

真红目前无法根治，但通过规范治疗可以控制病情，减少并发症。主要治疗方法包括：

1.静脉放血

开始阶段每周1-2次，每次300-450ml，HCT<0.45后可延长放血间隔时间。对合并心脑血管症状的患者应采用少量多次放血的原则。红细胞单采术可在短时间内快速降低HCT。

2.血栓预防

首选口服小剂量阿司匹林，100mg/d；不能耐受阿司匹林的患者可口服氯吡格雷或双嘧达莫。

3.降细胞治疗

高危患者应接受降细胞治疗，羟基脲或干扰素为一线用药。干扰素相较于羟基脲，能更大程度达到血液学及分子学反应。年轻患者（<60岁）首选干扰素，常用干扰素α，(9-25)×10^6U/周（分3次皮下注射）；羟基脲10-20mg/(kg·d)，根据血常规调整剂量。

4.JAK2抑制剂

2014年12月美国FDA批准将芦可替尼用于对羟基脲耐药或不耐受的患者，起始剂量10mg，每日2次，口服。若停药应在7-10日内逐渐减停，避免直接停药。

总结

真性红细胞增多症，全球年发病率约0.4-2.8/10万，即每10万人中每年新增不到3例患者，虽整体发病率不高，但在血液系统疾病中较为常见，如未及时发现并治疗，该病易出现心脑血管疾病并发症，对患者健康造成严重影响。随着医学诊断技术及对疾病的认识的提高，近年来确诊病例较前增加。通过了解该病症状、发病原因、诊断方法和治疗手段，能做到早发现、早诊断、早治疗结合规范护理，能有效改善患者预后和生活质量。