123不少人拿到地贫筛查报告,无论是血常规、血红蛋白电泳报告都关注指标旁的“↑”“↓”箭头瞬间紧张:“有箭头是不是有地贫?”其实,报告里的箭头只是“提示作用”,不是“确诊”。今天给大家讲明白这两类报告里箭头的含义,帮你从“看不懂慌神”变成“读懂不焦虑”。
血常规报告:MCV、MCH的“↓”箭头是首要信号
血常规是地贫筛查的“第一道关卡”,其中MCV(平均红细胞体积)和MCH(平均红细胞血红蛋白量)是与地贫关联最紧密的指标。MCV和MCH这两项指标反映红细胞的“大小”和“含血量”。如果这两项“↓”(偏低),例如MCV<82fL和(或)MCH<27pg,可能是地贫基因携带的信号,但不能确诊地贫。比如缺铁性贫血(挑食、月经量多都可能导致),会让这两项指标偏低。相反,这两项指标正常,也不能完全排除地贫。大多数静止型α-地贫和少量轻型α-地贫会被漏筛,还需结合其他指标判断。
血红蛋白电泳报告:HbA2、HbF箭头分类型,血红蛋白变异体别忽略
若血常规有异常,医生会建议进一步血红蛋白电泳检查,它能筛查血红蛋白种类,是区分地贫类型的关键,主要看HbA2(血红蛋白A2)和HbF(胎儿血红蛋白)箭头变化和是否出现血红蛋白变异体。
1.HbA2箭头:区分α/β地贫的关键,成人HbA2正常范围一般是2.5%-3.5%
若出现“↓”(<2.5%),则怀疑α-地贫。α-地贫患者HbA2常呈正常或偏低,需基因检测确认,缺铁性贫血或其他血红蛋白病也可能有类似表现。
若出现“↑”(>3.5%),尤其达到4%-10%,则怀疑β-地贫携带。β-地贫患者正常血红蛋白合成受阻,HbA2会代偿性升高。但β-地贫合并严重缺铁性贫血时,HbA2<3.5%。因此,建议结合基因结果和其他指标进行判断。
2.HbF箭头:特殊情况的“警示灯”
HbF是胎儿期的主要血红蛋白,出生后会逐渐减少,成人正常<2%,若出现“↑”需分情况判断。若HbF“↑”(偏高),除了怀疑是β-地贫(重型或中间型β-地贫,HbF会明显升高>30%),δβ-地中海贫血或HPFH时HbF升高5%-30%,还可能是其他血液问题,如再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征等,需进一步检查区分。但少数健康人(尤其是新生儿或婴幼儿)或者孕期女性的HbF(≤5%)可能会略高,要找专业医生进行判断。
3.血红蛋白变异体要基因测序
若出现(除HbA、HbA2、HbF外)其他血红蛋白变异体,例如HbQ、HbK、HbJ、HbS等,除了常规基因检测,需进一步基因测序才能确诊。大多数血红蛋白变异体不引起临床症状,少数血红蛋白变异体如HbS可单独存在或复合地中海贫血,从而引起明显的临床症状。
箭头出现后,三步科学应对
第一步:拿报告,先找医生
地贫筛查报告有箭头或异常标注,第一时间找专业医生咨询。医生会结合你的家族史、症状、其他检查结果(如铁代谢的检测,排除缺铁性贫血),给出专业判断。
第二步:地贫筛查异常进一步检查
地贫筛查报告提示异常,建议进一步基因检测确诊。如果筛查报告异常,但没做基因检测,可能会漏诊地贫。
第三步:地贫携带,做好遗传咨询
如果确诊为地贫携带者,备孕期,必须夫妻双方做地贫筛查和基因检测。如果夫妻双方均为同型地贫携带(都是α-地贫携带或都是β-地贫携带),有可能生出重型地贫的孩子,必须通过产前诊断(比如绒毛穿刺、羊水穿刺)判断胎儿情况,从而避免重型地贫患儿出生。
总之,地贫筛查报告的箭头不可怕,它是早发现风险的“提醒信号”,读懂它不是盯着箭头自己瞎猜,而是找专业医生咨询,科学应对。即便确诊为携带者,只要做好遗传咨询,就能避免重型患儿出生。早发现、早干预,地贫也能很好控制,不会影响正常生活。
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