在新生儿中，有一种看似隐蔽却影响深远的疾病——先天性甲状腺功能减低症（Congenital Hypothyroidism, CH），俗称“呆小症”，是一种由于甲状腺激素合成不足、分泌缺乏或作用障碍所导致的新生儿疾病。甲状腺激素对婴幼儿的生长发育，尤其是神经系统的发育至关重要。若不及时治疗，会导致智力低下和生长发育迟缓。幸运的是，通过新生儿筛查早期发现并规范治疗，绝大多数患儿能够健康成长，拥有正常的人生。

病因探秘：为何会发生先天性甲减？

先天性甲减的病因主要分为两大类：

甲状腺发育异常：这是最常见的原因，约占85%，包括甲状腺缺如（完全缺失）、发育不良和异位（位置异常）。这类情况大多是散发的，具体原因尚不完全明确，仅有少数与特定基因突变有关。

甲状腺激素合成障碍：约占15%，患儿的甲状腺大小和位置正常，但由于某些基因的缺陷，无法正常合成甲状腺激素。这通常与遗传基因突变有关，如DUOX2、TPO等基因突变，多数是常染色体隐性遗传。

此外，由母亲孕期摄入过量碘、服用某些药物（如胺碘酮）或宝宝早产等因素引起的暂时性甲减，通常一段时间后可自行恢复。

隐匿的信号：如何识别宝宝可能患病？

新生儿期症状非常不典型，极易被忽略。家长需留意以下“蛛丝马迹”：

新生儿期：宝宝特别“乖”，总是嗜睡、少哭闹；喂养困难，吃奶无力；生理性黄疸消退延迟；体温偏低，手脚冰凉；腹胀、便秘。

婴幼儿期（若未治疗）：逐渐出现特殊面容（表情呆滞、面部臃肿、鼻梁低平、舌大常伸出口外）；生长发育迟缓，身材矮小；智力及动作发育落后，如抬头、坐、走等均晚于同龄儿。

关键防线：新生儿筛查与诊断

新生儿筛查是预防智力残疾的第一道也是最重要的一道防线。

筛查流程：在宝宝出生72小时并充分哺乳后，医护人员会采集其足跟血滴在专用滤纸片上，检测促甲状腺激素（TSH）水平。若TSH异常升高，筛查中心会立即召回宝宝进行确诊检查。

确诊手段：通过抽取静脉血检测游离甲状腺素（FT4）和TSH。根据最新国际共识，若TSH显著高于正常值（如>20 mU/L），即使FT4正常，也建议启动治疗，以最大限度保护神经系统。甲状腺B超或核素扫描可帮助了解甲状腺的形态和位置，辅助判断病因。

治疗核心：补充激素，护航成长

先天性甲减的治疗原则是：早期、足量、终身、个体化。

药物：左旋甲状腺素（L-T4）是唯一有效的药物。它与人自身分泌的甲状腺激素完全相同，安全有效。

起始剂量：治疗越早越好，理想情况是在出生后2周内开始。起始剂量需根据病情的严重程度个体化调整，通常为每天每公斤体重10-15微克。对于甲状腺完全缺失的严重患儿，可能需要更高的初始剂量。

监测与调整：治疗开始后，定期复查甲状腺功能至关重要。初期需要每1-2周复查一次，根据FT4和TSH结果精细调整药量，目标是使TSH尽快恢复正常并维持在正常范围内。病情稳定后，可延长至每1-3个月复查一次，随后每3-6个月一次。定期监测不仅能确保疗效，还能避免因剂量过大导致的过度治疗（可能引起烦躁、多汗、心动过速等）。

给家长的特别提醒

遵医嘱服药：L-T4需每天坚持服用，切勿自行停药或减量。最好在清晨空腹服用，与奶、钙剂、铁剂等间隔至少半小时以上，以保证最佳吸收。

定期复查是关键：即使孩子看起来一切正常，也必须按时复查甲状腺功能。孩子的生长发育迅速，药量需要及时调整。

关注发育里程碑：除了体格生长，还要密切关注孩子的语言、行为、运动、学习能力等神经心理发育情况，如有疑虑及时与医生沟通。

关于复诊：部分被诊断为甲减的宝宝（尤其是甲状腺形态正常者），可能在3岁左右需要尝试停药1个月，以重新评估甲状腺功能，最终确定是永久性甲减还是暂时性甲减。但这必须在医生指导和监测下进行，绝不可自行尝试。

结语

先天性甲状腺功能减低症是一个可防可治的疾病。通过普及新生儿筛查、提高家长认识、实现早期诊断和规范治疗，我们完全有能力为这些“折翼天使”插上健康的翅膀，让每一个小生命都能绽放出本应有的光彩。