作者:覃灵玲  单位:右江民族医学院附属医院  发布时间:2025-07-29
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在这个充满希望与生机的世界里,每一个新生命的诞生都承载着无数的期待与祝福。然而,有一种疾病如同隐匿的“健康杀手”,悄然威胁着一些新生命的健康,它就是地中海贫血。地中海贫血,这个名字听起来或许有些陌生,但它在我国南方地区并不罕见,是一种由于基因缺陷导致的遗传性血液病。

婚前孕前:打响防控“第一枪”

1.了解地贫,知己知彼。地贫可不是普通的贫血,它是由于基因缺陷,使得红细胞变得“脆弱不堪”,无法正常地携带氧气,从而引发一系列健康问题。根据基因缺陷的类型,地贫主要分为α型和β型。在我国,广东、广西、福建、海南等地可是地贫的高发区域。所以,对于计划步入婚姻殿堂或者准备迎接新生命的准夫妻们来说,了解地贫知识,知晓自己是否携带地贫基因至关重要。

2.婚检孕检,不可或缺。婚前孕前检查就像是为新生命的健康上的第一把“锁”。通过简单的血常规和血红蛋白电泳等检查,能筛查出90%以上的地贫基因携带者。有些准夫妻可能会觉得自己身体棒棒的,婚检孕检没必要,可别小看这一步,很多地贫基因携带者平时没啥明显症状,自己都不知道已经携带了这种基因。比如小李和小张,两人恋爱多年准备结婚,在婚检时发现小张是地贫基因携带者,这可把两人吓坏了。好在进一步检查后,小李没有携带相关基因,医生告知他们,孩子最多也就是携带者,不会是重型地贫患者,这才让他们松了一口气。所以,准夫妻们千万别怕麻烦,为了未来宝宝的健康,婚检孕检一定要安排上。

3.遗传咨询,科学规划。如果不幸发现夫妻双方都是同型地贫基因携带者,先别慌。这时,专业的遗传咨询就派上用场了。遗传咨询医师会像一位“智慧导师”,根据夫妻双方的基因情况,详细地为他们讲解孕育地贫患儿的风险,帮助他们制定科学合理的生育计划。比如可以选择通过胚胎植入前遗传学诊断(PGT)技术,筛选出正常的胚胎受孕,从而实现孕育健康宝宝的愿望。这就像是在众多的种子中挑选出最健康的那颗来播种,大大降低了生出重型地贫患儿的风险。

产前诊断:精准出击,守护胎儿健康

1.高风险夫妻,重点关注。对于那些通过婚前孕前检查,被确定为携带同类型地贫基因、可能孕育中重型地贫儿的高风险夫妻来说,每次怀孕后,产前诊断就是重中之重。这就好比在一场重要的考试前,要进行充分的准备。羊水穿刺、绒毛取样等产前诊断技术就像是“火眼金睛”,准确率高达99%,能够在孕早期就精准地检测出胎儿的地贫基因类型,评估胎儿出生后患严重贫血的风险。

2.及时决策,避免悲剧。一旦确诊胎儿为重型地贫,这对家庭来说无疑是一个沉重的打击。但此时,及时做出科学的决策至关重要。在医生的专业指导下,夫妻双方可以选择终止妊娠,避免一个未来要承受巨大痛苦的生命降临。虽然这个决定很艰难,但长痛不如短痛,这也是为了家庭和新生命的未来着想。相反,如果因为心存侥幸或者不重视产前诊断,等到重型地贫儿出生,孩子不仅要在病痛中挣扎,家庭也将面临沉重的经济和精神负担。

新生儿筛查:最后一道防线,早诊早治

1.足跟血筛查,开启健康之门。新生儿疾病筛查是我国控制出生缺陷、提高出生人口素质的重要三级预防措施之一。宝宝出生后,医院会采集宝宝足跟血,制成干血片,送往筛查中心进行毛细管电泳检测,以此来综合判定宝宝是否为疑似地中海贫血患儿。这小小的足跟血,就像是一把开启健康之门的“钥匙”,能够帮助我们尽早发现问题。

2.早诊早治,改善生活质量。若筛查中心发现可疑病例,会第一时间通过短信和电话通知家长,提醒家长尽快带宝宝前往医院复查。一旦确诊,通过早期的输血、去铁治疗等规范治疗手段,如果能在合适的时机进行造血干细胞移植,还有可能根治重型地贫,为患儿带来新的希望。

地中海贫血虽然可怕,但只要我们走好婚前孕前、产前诊断、新生儿筛查这“三步棋”,就能够最大限度地为新生命筑牢健康防线。每一个家庭都渴望拥有一个健康可爱的宝宝,让我们一起行动起来,重视地中海贫血防控,让新生命的降临充满阳光与欢笑,远离地贫的阴霾。

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