说到遗传代谢病，很多人可能觉得陌生且遥远。有一种名为“甲基丙二酸血症”（Methylmalonic Acidemia，简称MMA）的疾病，又称“甲基丙二酸尿症”，是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾患。虽然是最常见的遗传代谢病之一，却对患儿健康造成严重威胁。若未能及时诊断和治疗，可能危及生命。今天，我们就一起来揭开“甲基丙二酸血症”的神秘面纱。

什么是甲基丙二酸血症？

甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢障碍疾病。由于体内代谢酶缺陷或辅酶代谢异常，导致甲基丙二酸及其相关代谢产物在体内蓄积，引发毒性反应，损害多个器官，尤其是神经系统、肝脏和肾脏。

简单地说，这是一种因“代谢系统出故障”导致的遗传病。我们身体分解食物中的氨基酸（比如蛋氨酸、苏氨酸等）时，需要特定的酶来“接力”。而患这种病的宝宝，体内缺少关键酶或辅酶（比如维生素B12），导致代谢中间产物“甲基丙二酸”无法正常分解，只能在血液和尿液中越积越多，像“毒素”一样损害大脑、肾脏、肝脏等多个器官。

早发现的关键：警惕这些信号

这种病的症状轻重不一，缺乏特异性，发病可早可晚，很容易被误诊为“感冒”、“脑炎”、“肠胃炎”，家长要特别留心：

急性期：宝宝可能突然呕吐不止、拒奶、喂养困难、嗜睡，甚至呼吸急促、抽搐、昏迷，还可能伴随低血糖、酸中毒（血液偏酸）。

慢性损伤：如果没及时干预，会逐渐出现智力发育落后（比如学说话、走路比同龄孩子晚）、运动障碍（手脚无力）、癫痫、贫血，甚至肾脏功能受损。

少数轻型宝宝可能到儿童期或成年后才发病，或只在感染、饥饿、发烧等“身体应激”时出现症状。

靠什么检查能确诊？

新生儿筛查：这是最有效的“早发现”手段！宝宝出生后3天内采足跟血，就能检测出甲基丙二酸是否异常升高，很多患儿都是通过这项筛查被早期发现的。

血液和尿液检查：抽血查血液中的甲基丙二酸、同型半胱氨酸水平，留尿查尿液中的甲基丙二酸含量，若明显升高，就有患病可能。

基因检测：通过基因测序找到致病基因，既能确诊，也能帮父母明确是否为携带者，为下一胎生育提供指导。

能治好吗？早干预是关键

目前虽然无法彻底根治，但早发现、早治疗能最大程度地改善宝宝的预后，很多孩子可以像正常孩子一样生长发育。治疗核心是减少甲基丙二酸的生成和蓄积。

饮食调整：严格限制“产毒”氨基酸的摄入，用特殊配方奶粉或低蛋白饮食替代普通食物，同时保证其他营养充足。具体摄入量需由医生或营养师根据年龄、体重和病情制定。

药物辅助：遵医嘱，遵循个体化的治疗原则，降低代谢产物水平，补充足够热能。

避免“诱因”：感染、饥饿、脱水等会加重代谢紊乱，要注意保暖、预防感冒，按时喂养，避免宝宝长时间空腹。

定期监测：定期复查血液、尿液中的代谢指标，根据结果调整饮食和用药，同时监测生长发育和器官功能。

给家长的提醒

甲基丙二酸血症虽然罕见，但危害不小，早筛、早诊、早治是关键，早期干预的效果远远好于晚期治疗。如果宝宝出现不明原因的呕吐、嗜睡、发育落后，尤其是新生儿筛查异常时，一定要及时到医院排查，别错过最佳干预时机。

如果家族中已有类似病例，备孕或孕期可做遗传咨询和产前诊断（比如羊水穿刺），提前排查胎儿是否患病，降低风险。

记住，对付这种“隐形病”，早发现就是在给宝宝争取健康未来。