深夜的医院血液科，5岁的小磊（化名）安静地躺在病床上，脸色苍白，身体瘦弱，手臂连着冰冷的输血袋和特制的输液泵——这几乎是他每月雷打不动的“行程”。病床边，父母疲惫忧虑，记录输血、盘算药费。从确诊“重型β地中海贫血”那天起，煎熬便成了日常。为了医治和照顾孩子，他们身心俱疲。

小磊的故事，是地中海贫血（简称“地贫”）带来的沉重负担的真实写照，这不是个例，而是许多地贫患儿家庭的缩影。但您知道吗？这种看似可怕的遗传性血液疾病，关键在于“防”。在此，我们就来聊聊地中海贫血，通过科学认知和积极行动，防控地贫，携手同行。

什么是地中海贫血

地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血，因最早发现与地中海沿海国家而得名。地贫是由于珠蛋白基因的缺失或者点突变导致珠蛋白α链或β链的合成不足或者缺失而引起的遗传性溶血性疾病，是全世界最常见的遗传病之一。我国长江以南地区，特别是广西、广东、云南、海南地区是该病的高发区。其发病机制主要源于珠蛋白基因的缺陷或突变使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组分改变，肽链失衡，从而引发红细胞内异常血红蛋白的聚集，导致红细胞形态异常（如靶形红细胞）和寿命缩短，最终引起溶血性贫血。

根据累及的珠蛋白类型，常见的地贫主要分为α地贫和β地贫两种。静止型α地贫、标准型α地贫和轻型β地贫携带者，其临床上无明显症状或仅表现轻度贫血，偶尔头晕、容易疲劳。也就是说，“工厂”只有部分机器坏了，本人基本健康，但可能把“坏机器”（突变基因）传给下一代。

地贫是常染色体隐性遗传病，不是传染病！父母是关键。其发病与性别无关，男女患病几率相同，父母将异常基因传给子女。夫妇双方仅一方有地贫基因缺陷，或者一方为α地贫，另一方为β地贫，则不会孕育中重型地贫儿。但如果夫妇均是带有同种基因缺陷的携带者（杂合子），则后代为地贫儿的概率为25%。

为什么“防”重于“治”

重型地贫的危害：重型β地贫（Cooley贫血）患者在出生后3个月至12个月开始发病，呈慢性进行性溶血性贫血，多表现为重度贫血、发育迟缓、黄疸，肝脾肿大、骨骼变形等，需要终身输血和排铁治疗，给患儿身体带来巨大痛苦，给患儿家庭带来巨大的经济负担。而轻型地贫携带者：大多无症状，但“防控”是关键环节！因为两个无症状的携带者结合，有25%的几率生育重型地贫患儿。防控的黄金窗口：婚前、孕前、产前。这是阻断重型地贫患儿出生的最佳时机。

地中海贫血的实验室检查有哪些

地中海贫血由于是基因缺失或突变引起的，因此它遗传但不传染。

1.常用筛查方法：包括血常规、红细胞脆性检测、血红蛋白电泳。若血常规结果显示红细胞形态呈小细胞低色素改变，也就是平均红细胞体积（MCV）和/或平均红细胞血红蛋白含量（MCH）低于参考值下限，那就再做血红蛋白电泳分析，若血红蛋白电泳分析结果异常，建议进一步行地贫基因检测确诊。筛查方法适用于大规模普通人群筛查，但易造成轻型地贫携带者漏诊，筛查阳性患者建议做进一步基因诊断。

2.基因诊断：基因诊断是确诊地中海贫血携带者和患者的金标准！常规基因诊断项目α地贫和β地贫基因诊断，能检出并确诊中国人常见的3种α地贫缺失类型、3种α地贫突变型和17种β地贫突变类型，适用于筛查阳性患者的确诊、产前诊断、地贫流行病学诊断等。

哪些人群需要做地贫筛查和产前诊断

地贫筛查对象：针对高发地区出生的人群，血常规和血红蛋白电泳结果异常，应进行地贫基因筛查。

产前诊断对象：曾生育过重型或中间型α-或β-地中海贫血患儿的夫妇；夫妇双方均为α-地中海贫血携带者或均为β-地中海贫血携带者；夫妇一方为α-地中海贫血基因携带者或β-地中海贫血基因携带者，配偶为β-地中海贫血复合α-地中海贫血基因携带者。

预防是避免重型地贫患儿出生的关键

地中海贫血防控策略：“三级预防”的全民行动指南。

一级预防：婚前孕前筛查，了解男女双方地中海贫血基因携带情况，提供优生优育咨询、以及生育指导。

二级预防：孕期产前诊断，对确诊孕育重型地中海贫血胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重度地贫儿的出生。

三级预防：对新生儿进行地中海贫血筛查，做到早发现、早治疗。

地中海贫血可防可控，准妈妈和准爸爸们不必恐慌，主动学习地贫知识，积极参与婚前孕前筛查，重视产前诊断，参与“携手同行”防控网络的行动。