染色体数目或结构异常导致的疾病称为染色体病。外周血染色体检查就是通过分析外周血中淋巴细胞的染色体数目和结构，诊断遗传性疾病、评估患者生育风险、辅助血液肿瘤等疾病的诊断。外周血染色体检查适用于以下人群：有不良孕产史的夫妇、不孕不育患者、有遗传病家族史者、发育异常或智力障碍的儿童等。

患者就医后，采集5ml左右肝素抗凝血，接种到外周血培养基内，于37℃培养箱内培养3天。加入秋水仙素作用于外周血1.5小时后，开始收获细胞，收获的细胞经过低渗、预固定、固定、滴片处理后，72℃烤箱内烘烤4小时，经胰酶G显带法作分带处理。显微镜下计数20个以上细胞，用染色体分析仪分析5个细胞。异常核型至少计数30个细胞，嵌合至少计数50个细胞。

染色体病包括常染色体病和性染色体病。常染色体病是由1~22号染色体先天性数目异常或结构畸形导致的疾病。常染色体病通常的临床表现为：先天性智力异常，生长发育迟缓等。性染色体病是由于X或Y染色体先天性数目异常或结构畸形导致的疾病，通常的临床表现为：性发育不全或两性畸形等。

染色体病大多是遗传导致的。最主要的原因是生殖细胞形成配子时出现了差错，精子或卵子在减数分裂时染色体不分开，导致配子多一条或少一条。染色体数目异常皆是上述原因引起的。最常见的有先天性愚型（21-三体综合征），13-三体综合征，18-三体综合征，超雌综合征，超雄综合征，特纳综合征等。

染色体结构异常患者，大多数可追溯到其父母。父母本身是染色体平衡易位、倒位携带者，由于染色体未发生缺失或重复，父母表型正常，但在形成配子的过程中，极容易发生染色体片段的缺失或重复，从而导致胎儿畸形。父母一方是染色体平衡易位携带者，形成正常配子的几率只有1/16，而产生与父母相同的平衡易位携带配子，几率也仅有1/16，另外的14/16均为异常配子。另外，父母一方为染色体倒位携带者，形成正常配子的几率为1/4，形成与父母相同的倒位配子，几率也为1/4，另外的2/4为异常配子。所以，父母中的一方或双方为染色体平衡易位倒位携带者，孕育胎儿时，均建议做遗传诊断。

染色体数目异常指整条染色体多一条或少一条，而染色体结构异常指染色体本身数目正常，但形态、片段发生改变。例如：缺失，重复，易位，倒位，插入、环状染色体、等臂染色体等，均为染色体结构异常。染色体结构异常中的易位或倒位患者，如果染色体片段未发生丢失，则为平衡性改变，患者不出现临床表型，但在孕育后代过程中，则容易导致后代染色体异常，从而孕育异常胎儿，因此建议孕妇行胎儿羊水染色体产前诊断。

嵌合体指同一个患者存在两种或多种不同核型的细胞。比较常见的是性染色体嵌合。临床中常见的有45,X/46,XX嵌合，46,XX/47,XXX嵌合，45,X/46,XX/47,XXX亦比较常见。性染色体嵌合常见原因为胚胎早期有丝分裂时染色体不分离，另外有丝分裂后期染色体移动过慢，未进入新核而丢失，亦是导致性染色体嵌合的一种原因，当然这种原因较少见，临床主要见于特纳嵌合。需要注意的是，发生于有丝分裂早期的嵌合，嵌合比例较高，异常核型较多。而发生于有丝分裂晚期的嵌合，嵌合比例较低，异常细胞较少，患者表型较轻，甚至无症状。临床上，为染色体嵌合患者，亦可将异常核型传给子代。另外，合子三体胚胎亦可发生“自救”，在有丝分裂时丢掉一条，导致嵌合体的发生。综上所述，胚胎早期有丝分裂不分离，后期延迟是导致嵌合体的主要原因，次要原因包括减数分裂异常、遗传、双精受精、结构异常、环境因素等。嵌合比例与表型轻重取决于错误发生的时间与异常细胞的分布。

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。人类染色体数目为46条，包括44条常染色体，2条性染色体。人类染色体数目异常和结构畸变上万种，除携带者和少数性染色体异常者外，染色体异常者几乎均存在智力低下和生长发育迟缓等症状，而且后天干预效果很差。即便本身不存在表型的平衡易位和倒位患者，孕育异常胎儿的几率高达50%以上，给后代带来严重灾难。因此有必要对异常发育患者和准备孕育后代的父母行外周血染色体的检查。