小婉的妈妈这几天心里很焦躁，就要开学了，但小婉走路还是不稳，已经延迟一年上小学了，难道还要延期吗？原计划在这家康复医院进行康复训练3个月应该就可以独立行走了，眼下看来计划要泡汤了。不过这孩子自出生后好多的计划都没能赶上变化，妈妈的生活轨迹也因此越来越不确定。

这孩子1岁前还真不太闹毛病，就是吃得不多，哭声也小，劲儿也小，发育比别人晚一些，8个月才能抬头，1岁2个月时会站，1岁6个月会走，但走路的样子可真是难看，像只笨拙的鸭子，而且容易摔倒。1岁7个月时妈妈带她来到北京儿童医院，半年多的时间就诊了数次，查了血生化、肌电图、头颅核磁、脑电图等都没有发现异常，后来有一个大夫说“查一查髋关节吧”，结果出来是“发育异常性双侧髋关节病，发育性髋脱位”，使用“手法复位+人字石膏固定”，6个月后拆了石膏，发现效果并不理想。

2岁10个月开始，小婉先后经历了4次手术，“左侧髋关节切开复位内固定+人字石膏固定”“右侧髋关节切开复位内固定+人字石膏固定”“双侧内固定取出术”，这让本来就瘦弱的小婉更加瘦弱了，手术后的小婉走路还是容易摔跤。5岁那年，医生又给她做了“右侧髋关节松解术”，术后进行了康复训练，锻炼髋关节活动度和双下肢的肌力。6岁那年眼看弱不禁风、走路摇晃的小婉，妈妈给她办了延迟一年上学的手续。3个月前复查时大夫说肌力还是不行，建议到康复医院进行正规康复训练。小婉在我们医院儿童康复中心进行了PT、OT、水疗、蜡疗、中药水罐等综合康复治疗3个月，走路比以前强了，但还是走八字步。再次复诊时，骨科大夫神情凝重地说去找儿童医院的遗传代谢科看看吧。

辗转站在北京儿童医院专家面前，专家的一句“你女儿大概率是肌营养不良，你完善检查明确诊断吧”如晴天霹雳，看他们一脸的难以置信，专家说“你们先别太难过了，先完善基因分型，等结果出来后再说预后吧”。基因结果出来了，父母基因都没有问题，而小婉是COL6A1基因变异，染色体位置chr21:47409881，为外显子+189C>T碱基替换。

这是一种VI型胶原蛋白相关的肌营养不良症，正式的名称叫“Ullrich型先天性肌营养不良（UCMD）”，常染色体显性或隐性遗传，是由COL6A1, COL6A2 或 COL6A3 基因中的致病变异（包括小插入、缺失、重复或碱基替换）引起的先天性肌营养不良症的亚型。1930年由Otto Ullrich首次描述，是一种罕见病，发病率约0.13/10万，在临床上以新生儿肌张力低下起病，以近端关节挛缩、远端关节弹性过度为主要特点。可出现先天性斜颈、先天性髋关节脱位、脊柱侧弯，部分患儿有瘢痕体质和皮肤毛囊过度角化。由于胸壁扩展不良以及膈肌无力，患者多在10-20岁出现夜间呼吸困难，如无呼吸支持，会因呼吸衰竭死亡。小婉具有运动里程碑延迟、髋关节脱位、脊柱侧弯、瘢痕体征、远端关节弹性过度和毛囊过度角化这些临床特点。COL6A1 +189 C>T 变异所致 UCMD的临床表现与UCMD典型临床表现有所区别，即：症状出现延迟，随后加速进展。UCMD的肌酸激酶可正常或轻度升高，肌电图检查结果可变性大，可以显示近端肌肌源性损害、远端肌神经源性损害，或无异常。这也就是为什么小婉在1岁4个月就诊时血液检查、肌电图检查都没有发现异常，最终基因检测才帮助确诊。

本以为是单纯的发育性髋关节脱位，手术后就好了，最后才发现髋关节脱位只是肌营养不良发展过程中的一个临床表现。真是“山重水复疑无路，柳暗花明又一村”啊！然而，“柳暗花明”后却并不能寻得一个出路，因为UCMD目前还没有特异性治疗方法，多学科联合管理、维持运动功能、预防并发症、改善生活质量、延缓生命是目前主要的治疗手段。

先天性肌营养不良症（Congenital muscular dystrophies, CMDs）为一类遗传异质性疾病，在遗传方式、发病率、发病年龄、临床表现、疾病发展、预后等方面均有不同。疾病分型主要基于肌无力模式，如Duchenne型肌营养不良症（DMD）、Becker型肌营养不良症（BMD）和X连锁扩张型心肌病（XLDCM），它们都是由同一基因DMD中的变异引起的，并根据其在表型谱中的严重程度来区分；面肩肱型肌营养不良症（FSHD）常累及面部、肩胛稳定肌和上臂肌肉；肢带型肌营养不良（LGMD），主要表现为面部、肩带或盆带肌肉肌无力或肌萎缩；眼咽型肌营养不良（OPMD）首次发病时为眼球运动障碍、上睑下垂，对称发作，继而出现难以吞咽、眼肌无力、面肌无力、构音不清，也可轻度影响肢体肌肉；眼肌型肌营养不良症病变主要侵犯眼外肌和上睑提肌，双眼睑下垂、眼球活动障碍，易被误诊为重症肌无力；Emery-Dreifuss型肌营养不良症（EDMD）表现为心脏病变、关节挛缩、进行性肌无力为主的“三联征”；强直性肌营养不良症1型（DM1）症状广谱，心脏传导受累、呼吸系统、白内障、疲劳、肌张力低、发育迟缓、认知障碍、胃肠道症状、喂养困难，预后个体差异较大，总体进展缓慢，DM2型症状较DM1轻，寿命可能接近正常；以及本文中小婉所患的Ullrich型先天性肌营养不良症。

诊断肌营养不良症相关的辅助检查有肌酸激酶（CK）、肌酸激酶同工酶（CK-MB）、乳酸脱氢酶（LDH）、肌电图、超声心动图、磁共振、基因检测，基因检测是诊断金标准。治疗上除假性肥大型肌营养不良（DMD）可应用糖皮质激素、Ataluren改善症状，基因和细胞治疗正在研究中，其余分型目前尚无根治或逆转疾病进程的方法，可对症支持、缓解症状、预防并发症、改善生活质量。

小婉现在也上学了，妈妈学会了一些康复手法，平时给她做一些锻炼肌力、减轻关节挛缩的训练，每周游一次泳，假期的时候来康复中心集中训练1-2个月，目前病情进展比较慢。希望能够治疗小婉疾病的药物能早日问世。