今年初，英国女星杰西·尼尔森在社交媒体上向粉丝们分享了一个令人心痛的消息：她刚满8个月的双胞胎女儿，双双被确诊为脊髓性肌萎缩症Ⅰ型（SMAⅠ）。这一被称为“婴儿疾病之王”的罕见病，也因此再次进入公众视野。作为健康的成年人，杰西和她的未婚夫怎么会同时生育两名患病的孩子？今天，我们就来一起认识一下脊髓性肌萎缩症，揭开它背后的真相。

脊髓性肌萎缩症，简称SMA，是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病。它的主要病理特征在于脊髓前角和脑干运动神经核的进行性变性，导致患者出现进行性、对称性的肌无力和肌萎缩。除了运动系统的损伤，SMA还常常合并呼吸、消化、骨骼等多系统的损害。其中，SMAⅠ型是2岁以内婴幼儿最常见的致死性遗传病。根据文献报道，SMA的新生儿发病率约为1/10000至1/6000，但令人惊讶的是，人群中携带者的比例高达1/60至1/40，这意味着即使没有家族史，任何一对夫妇都有可能生下SMA患儿。

SMA的致病基因主要位于5号染色体长臂上的运动神经元存活基因1（SMN1），该基因的缺失或突变是导致疾病发生的根本原因。另一个调节基因为SMN2，它的拷贝数多少与病情的严重程度密切相关：SMN2拷贝数越多，病情通常越轻。根据发病年龄和临床表现，SMA可以分为以下五种类型：

SMA　0型（极重型）：极为罕见，胎儿在宫内即表现为胎动减少，出生时肌张力极低，常在出生后数天至数周内因呼吸衰竭夭折。

SMA Ⅰ型（重型）：是最常见的类型，约占全部病例的60%。患儿在出生后6个月内发病，表现为自主活动减少、抬头困难、四肢无力，无法独坐。病情进展迅速，多数在2岁内因呼吸功能衰竭离世。

SMA Ⅱ型（中间型）：发病年龄在6至18个月之间，以肢体近端无力为主，下肢重于上肢，患儿无法独立站立。病程较I型缓慢，部分可存活至青少年期。

SMA Ⅲ型（轻型）：常在儿童期或青春期隐匿起病，以下肢近端无力为首发表现，逐渐累及上肢。患者虽已学会独立行走，但随着病情进展，部分逐渐丧失行走能力。病程缓慢，通常不严重影响寿命。

SMA Ⅳ型（成人型）：多在20至30岁间发病，症状与Ⅲ型类似但更轻微，运动障碍较轻，很少出现呼吸或消化系统问题，预后良好，寿命一般不受影响。

目前，诺西那生钠和利司扑兰等靶向药物已在国内获批并纳入医保，为SMA患者带来了治疗的希望。然而，即便是医保后的价格，每支药物仍需数千元，对普通家庭来说依然是沉重的经济负担。正因如此，对于SMA这种“难治但可防”的疾病，预防显得尤为重要。

做好孕前和产前的携带者筛查，是阻断SMA患儿出生的关键一步。根据《脊髓性肌萎缩症携带者筛查遗传咨询专家共识》，建议所有备孕夫妇都应进行SMA携带者筛查，尤其是有SMA患儿生育史或家族史的夫妇更应重视。筛查结果若显示双方均为携带者（“携带者+携带者”），即为高风险夫妇，每次妊娠均有25%的概率生育SMA患儿，且与性别无关。这类夫妇可通过第三代试管婴儿技术或产前诊断来避免患儿的出生。若结果为“患者+阴性”“携带者+阴性”或“阴性+阴性”，则属于非高风险夫妇，其后代罹患SMA的概率极低，但对于前两种情况，仍建议进行专业遗传咨询，以排除罕见基因型的可能。

希望通过这篇文章，能让更多人了解脊髓性肌萎缩症，认识到携带者筛查的重要性。科学预防，理性面对，是避免这种“婴儿疾病之王”重演的最有效途径。