甲状腺结节广泛存在于多种甲状腺疾病中，近年来发病率呈逐渐升高的趋势。甲状腺结节患者大多无明显临床症状，多为体检时被检出。随着超声、CT等影像技术的发展，甲状腺结节的检出率不断升高。甲状腺结节可以通过超声引导下细针穿刺细胞学检查（FNA）明确良恶性。并非所有的结节都需要立即穿刺，需结合结节的性质、大小、超声特征及患者个体情况综合判断。

彩超会根据甲状腺影像报告和数据系统（TI-RADS）将甲状腺结节分类：1级正常甲状腺，2级良性结节，3级可能良性结节，4级可疑恶性结节，5级高度提示恶性，6级病理证实恶性。对于彩超提示TI-RADS3级—5级的甲状腺结节，建议做甲状腺细针穿刺，尤其是4级和5级的结节。当然，对于2级的结节，直径＞1cm且6个月内快速增长（＞3mm）的，也应进行细针穿刺活检。对于甲状腺结节细针穿刺活检也有禁忌症：①超声引导下无明确的安全穿刺路径，②自身存在随时可能危及生命的基础疾病的患者，③拒绝有创检查或无法配合穿刺，④穿刺部位皮肤感染且不能避开。另外有凝血功能异常、长期服用抗凝血及血小板聚集药物、存在不稳定型颈动脉斑块、存在尚未纠正的高凝血倾向的患者须经临床会诊及多学科讨论后确定能否进行穿刺活检。

甲状腺结节细针穿刺活检病理诊断采用《甲状腺细胞病理学Bethesda报告系统》作为诊断描述，此报告系统简单明了，清晰准确，提供了相应的恶性风险分级和处理意见：BethesdaI类（不能诊断），恶性风险13%，建议超声引导下再次穿刺；BethesdaII类（良性），恶性风险4%，建议临床和超声随访；BethesdaIII类（意义不明确的非典型病变），恶性风险22%，建议再次穿刺、分子检测或诊断性腺叶切除监测；BethesdaIV类（滤泡性肿瘤），恶性风险30%，建议分子检测或诊断性腺叶切除；BethesdaV类（可疑恶性），恶性风险74%，建议分子检测、腺叶切除或甲状腺近全切术；BethesdaVI类（恶性），恶性风险97%，建议腺叶切除或甲状腺近全切术。

甲状腺恶性肿瘤中，甲状腺乳头状癌是最多发的，占比约93%，乳头状癌中最常见的基因突变就是BRAFV600E，突变率可达80%-90%。甲状腺癌中主要涉及MAPK和AKT信号通路，BRAF基因在MAPK信号通路上，上游是RAS基因，BRAFV600E突变后可进行持续的自我激活，然后激活下游的MAPK信号通路，从而促进细胞的增殖、血管生成和迁移。另外BRAFV600E不出现于甲状腺滤泡癌中，在良性结节中更是罕见，所以BRAFV600E基因突变是预测甲状腺乳头状癌既敏感又特异的指标，BRAFV600E突变在甲状腺结节恶性风险预测值可达到99.8%，也就是说如果我们穿刺活检因细胞量的限制无法明确是恶性，但分子检测有BRAFV600E的突变，就有99%的把握说这个结节是恶性。同时BRAFV600E突变的甲状腺乳头状癌更容易发生淋巴结转移、血管侵袭和甲状腺外侵犯，这意味着BRAF基因突变的甲状腺乳头状癌比没有基因突变的乳头状癌侵袭性更强、恶性程度更高。

对于细针穿刺Bethesda评分为Ⅲ/Ⅳ/Ⅴ类的结节，可采取分子检测手段进一步提高其评估准确性。我们建议所有行甲状腺细针穿刺的患者均进行BRAFV600E的检测，以提高诊断的准确性。目前，有专家及研究建议有条件的医院及患者进行甲状腺9基因突变检测，包括BRAF、NRAS、HRAS、KRAS、TP53、TERT、PIK3CA、GNAS和RET，9基因检测对于鉴别良恶性有一定的临床价值。

所以，当你的体检报告有甲状腺结节时，应根据超声分级判断是否需要行甲状腺细针穿刺活检及相应的基因检测。