有一类人群，他们只要轻轻一碰，皮下就会淤青；一个小小伤口，可能流血不止。他们被称为“玻璃人”，身体像玻璃一样易碎。这不是他们矫情，也不是他们骨头脆弱，而是他们血液中缺少了关键的凝血因子，他们就是血友病患者。

病因

血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，属于X性连锁隐性遗传病。患者多为男性，女性多为携带者，通常无症状或症状轻微。中世纪欧洲皇室因近亲结婚，在欧洲皇室中较为常见，所以当时又被称为“皇室病”。

为预防血友病患者的出生，孕妇要进行产前筛查，预防血友病患者的出生比预防出血更为重要。对于一个血友病的患者，无论是对于他自己，还是对于家庭、社会都会带来沉重的负担，而且血友病患者的生活质量也会受到严重的影响。所以对于携带有血友病遗传基因的孕妇，要进行遗传咨询、产前诊断，避免血友病患儿的出生。

根据缺乏的凝血因子不同，血友病可分为血友病甲型：凝血因子Ⅷ缺乏；血友病乙型：凝血因子Ⅸ缺乏。根据凝血因子活性水平，可分为轻型、中型、重型。

症状

关节反复出血：膝盖、脚踝、肘关节最常见，会出现肿痛、发热、活动受限。反复出血可能导致关节变形、残疾。

肌肉出血：多见于大腿、小腿和臀部等大肌群。肌肉肿胀、疼痛、淤青，严重时压迫神经、血管。

皮肤和黏膜出血：轻微磕碰就出现大片瘀斑、血肿；牙龈出血、鼻出血，比普通人更难止住；口腔、舌头容易出现血泡。

外伤或手术后出血不止：小伤口、打针后出血时间明显延长；拔牙、小手术后持续渗血、迟发性出血。

严重时会有：消化道出血：黑便、呕血；泌尿道出血：血尿；颅内出血：头痛、呕吐、意识不清（需紧急就医）。

预防与管理

血友病不是绝症，是可以长期管理的慢性病。

1.预防比治疗止血更重要，坚持定期预防性输注凝血因子，防止或减少出血次数

运动：可以运动，但要选对方式。推荐运动（增强肌肉，保护关节）：游泳（最佳方式。水的浮力保护关节）；室内固定式自行车；散步、快走；太极拳。

避免运动（容易受伤或碰撞）：足球、篮球、拳击等对抗性运动；滑雪、滑冰、攀岩等高风险运动；及所有需要高速或高空的项目。

运动时戴好护膝、护肘，佩戴前检查皮肤有无破损。家里家具边角包上防撞条。

保护关节：省着用，定期检查；控制体重：胖一分，关节负担就重一分；避免久站久走：累了就坐下休息；定期做关节超声：建议每半年到一年检查一次。

吃药有讲究：这些药不能吃。绝对禁用（影响凝血，加重出血）：阿司匹林（常见退烧止痛药）；布洛芬、双氯芬酸钠等止痛药；这些药物会影响血小板功能，增加出血风险。疼痛时可用：对乙酰氨基酚（扑热息痛），但需按说明书剂量服用，避免超量伤肝。

看病时一定要如实告知医生患者身体的真实情况。

心理调节：积极面对，正常生活。主动学习疾病知识，学会自我护理，树立信心；多陪伴鼓励，别过度保护，让孩子正常上学交友；体育课可调整为轻度活动。

2.早发现早干预

有家族史要早筛查，建议有家族史的家庭在孕前或孕期进行遗传咨询。新生儿可做基因检测。

结语

因为有凝血功能障碍，一个小小的磕碰，对血友病患者来说都可能是危险的出血。因此，血友病患者在日常生活中应避免剧烈运动和外伤，定期监测凝血功能，出现出血症状及时就医。家庭成员应掌握基本的急救知识和护理技能，配合专业治疗。