地中海贫血（简称“地贫”）是我国南方沿海及西南地区高发的单基因隐性遗传病，因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍，重型患者需终身治疗，给家庭带来沉重负担。2025年“世界地中海贫血日”主题为“防控地贫，携手同行”，凸显了全链条防控的重要性。本文结合最新临床指南，系统梳理地贫防控核心要点，助力育龄人群科学规避风险。

    地贫主要分为α和β两大类型，按病情轻重可分为轻型、中间型和重型，临床表现差异显著。轻型地贫携带者多无明显症状，仅在血常规检查中显示小细胞低色素性特征（MCV＜80fl、MCH＜27pg），易被误认为缺铁性贫血。中间型患者可在儿童期或成年期发病，表现为中度贫血，部分需间歇性输血。重型地贫则极为凶险：重型α地贫可发展为Hb Bart’s胎儿水肿综合征，多在宫内死亡，且会增加孕妇大出血风险；重型β地贫患儿出生3-6个月后出现进行性重度贫血，若未规范治疗，多在5岁前因心力衰竭或感染离世。

    我国地贫高发区主要包括广西、广东、海南、云南、四川等省份，这些地区的育龄人群是防控重点。地贫的遗传规律明确：夫妇双方均为同型地贫携带者时，每次妊娠有25%概率生育重型地贫儿、50%概率生育轻型携带者、25%概率生育正常儿童；若仅一方携带或双方为不同型携带者，胎儿不会罹患重型地贫。这一规律为精准防控提供了科学依据。

地贫防控的核心是三级预防策略，其中前两级预防是避免重型地贫儿出生的关键 。

    一级预防即婚前孕前筛查，是防控的第一道防线。建议所有计划怀孕的夫妇，尤其是高发区人群，在婚前或孕前3-6个月完成地贫筛查。筛查流程遵循“三步走”：首先进行血常规初筛，若MCV≤82fl或MCH≤27pg，需进一步做血红蛋白电泳；电泳异常者需通过基因检测确诊，这是判断携带类型的“金标准”。对于筛查确诊的同型携带者夫妇，医生会提供专业遗传咨询，指导其选择胚胎植入前遗传学诊断（PGT-M，即第三代试管婴儿），从源头规避风险。

    二级预防为孕期产前诊断，是高风险夫妇的“排险关卡”。夫妇双方均为同型地贫携带者（静止型α地贫除外），需在孕期尽早进行产前诊断 。诊断时机和方式有明确规范：孕9-14周可行绒毛活检，孕16周后宜行羊水穿刺，孕22周后可选择脐静脉穿刺。通过基因检测明确胎儿基因型后，若确诊为重型地贫，可在知情同意和伦理指导下选择干预措施，避免重型地贫儿出生。此外，孕早期NT超声、胎盘厚度检测可作为Hb Bart’s水肿胎的辅助筛查指标 。

    三级预防聚焦新生儿早诊早治，改善患儿预后。新生儿出生后应纳入地贫筛查，通过脐带血或足跟血血红蛋白分析，早期识别重型地贫患儿。对于确诊的重型患者，需及时启动规范治疗，核心方案包括输血、祛铁治疗，必要时可选择造血干细胞移植或基因治疗。输血需采用去白细胞悬浮红细胞，维持儿童输血前Hb≥90g/L；当累计输血量超10-15单位或血清铁蛋白＞1000μg/L时，需启动祛铁治疗，常用药物包括去铁胺、地拉罗司等。

    值得注意的是，地贫防控存在诸多认知误区。有人认为“轻度贫血无需筛查”，但轻型地贫携带者常无明显症状，仅靠症状判断易漏诊；也有人将地贫与缺铁性贫血混淆，事实上，补铁治疗对缺铁性贫血有效，却会加重地贫患者的铁过载风险，需通过血红蛋白电泳和基因检测明确鉴别。

   当前，我国已构建“筛查-诊断-干预-治疗-随访”全周期防控体系，高发地区正逐步提高婚育人群筛查覆盖率。作为育龄人群，主动参与筛查是对家庭和孩子的责任；作为医疗工作者，做好科普宣教和技术服务是使命。相信通过全社会携手，严格落实三级预防策略，就能有效遏制重型地贫的发生，让每一个新生命都能健康启航。