基金项目：广东省深圳市宝安区医疗卫生科研项目(编号：2024JD102)。

随着生育政策的全面放开，我国高龄孕妇比例日益增长，出生缺陷日益成为一个突出的公共卫生问题和社会问题。我国是出生缺陷高发国家，总发生率为5.6%，每年出生缺陷儿高达80万-120万。据央广网报道，出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000-10000种，先天性心脏病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是我国围产儿前10位的高发畸形。

排在首位的是先天性心脏病，发生率约为8.27‰，该发生率与国外报道相近，占活产婴儿的比例约为6%～8%。我国现存先天性心脏病患者约400万，每年新出生先天性心脏病患儿约16万，这造成了严重的社会问题，增加了经济负担。

因此，预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。9月12日是预防出生缺陷日，2025年的活动主题是“关注孕期营养，孕育健康未来”。学习掌握防治知识并正确运用，可促进科学健康孕育。

一、什么是出生缺陷

出生缺陷是指胚胎在形成和发育过程中受到致畸因子的作用而导致身体结构、功能、代谢等方面发育异常，是流产、死胎、新生儿残疾甚至死亡的重要原因。

二、出生缺陷发生的原因有哪些

出生缺陷由遗传因素、环境因素导致，环境因素包括物理因素、化学因素、生物因素以及营养因素等。大多数出生缺陷由遗传因素与环境因素共同作用引起，主要有以下原因：

1.遗传因素：父母的遗传物质异常可导致出生缺陷，如染色体数目或结构异常、基因突变等。

 2.环境因素：

物理因素：如电离辐射、高温等。

化学因素：如农药、化肥、重金属、有机溶剂等。

生物因素：如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、寄生虫感染等。

营养因素：孕期缺乏叶酸、碘、铁等营养素，可增加出生缺陷的风险。

其他因素：高龄、孕期吸烟、饮酒、吸毒，孕早期接触汞、铅、苯、农药、X射线等。

预防出生缺陷，龙华妇幼在行动。紧密围绕三级预防策略，努力减少出生缺陷发生，立足生命起点促进人口高质量发展。

高度重视一级预防，通过免费婚前检查、孕前检查及孕前保健，了解生育风险，并提供遗传咨询，采取相应的预防措施，减少出生缺陷发生。

规范开展二级预防，减少严重出生缺陷儿的出生。本院产科按时保质完成产前筛查，包括NT超声、地中海贫血筛查、唐氏筛查、无创产前基因检测、中晚孕期系统超声筛查等。如发现异常，及时转诊到本院产前诊断科，医师根据病情提供优生遗传咨询，必要时建议完善介入性产前诊断（绒毛穿刺术、羊水穿刺术、脐血穿刺术）。如有严重染色体异常或者基因异常，应及时终止妊娠。

深入开展三级预防，减少先天残疾的发生。通过新生儿先天性疾病筛查和儿童系统保健，如对所有新生儿进行苯丙酮尿症筛查、先天性甲状腺功能减退筛查、听力筛查等，及时发现和治疗出生缺陷，减轻致残程度。    龙华妇幼以出生缺陷防控为中心，围绕生命全周期、健康全过程，实施八大出生缺陷惠民项目，努力减少出生缺陷发生，立足生命起点促进人口高质量发展。

（一）免费唐氏综合征产前筛查项目。

（二）免费地中海贫血筛查项目。

（三）免费严重致死致残性结构畸形筛查项目。

（四）定额补助的产前筛查项目。

（五）免费新生儿遗传代谢病筛查项目。

（六）免费新生儿听力筛查项目。

（七）免费早产儿视网膜筛查项目。

（八）出生缺陷救助项目。

龙华妇幼，龙华人的摇篮，欢迎来龙华妇幼做婚前检查、孕前检查、孕期产检及分娩、婴幼儿健康体检，我们为您及家人提供全生命周期健康服务。