一名10岁的男孩身高只有90多厘米，不会叫“爸”“妈”；一对5岁双胞胎姐妹，妹妹不仅比姐姐矮半个头，而且智力低下。这些孩子并非是脑瘫儿，在内分泌遗传代谢病科检查得到了答案。他们患的是少见病、罕见病，第1例的男孩患甲状腺功能低下；第2例的妹妹患的是先天性肾上腺皮质增生症，属于遗传代谢病，大多数患儿都没有这些疾病的家族史，先天性代谢异常导致智力低下、矮小、营养不良，视力、听力损害等，给患儿、家庭及社会带来沉重的经济和精神负担。若早期筛查得到早期诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。因此开展新生儿遗传代谢病的筛查意义重大。

婚前医学检查、产前检查和新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的3道防线。在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检测方法，对一些先天性、遗传性疾病进行检测。这就是新生儿疾病筛查，是预防出生缺陷的第3道防线。第二道防线的产前检查对有些疾病（如耳聋、苯丙酮尿症等）则无法检查出来。因此只好寄希望于新生儿疾病筛查。

新生儿疾病种类繁多，临床症状复杂，常累及神经系统、消化系统、肌肉系统等多系统，严重者引起骨骼异常或特殊面容，导致代谢紊乱或特殊气味，一旦发病危害严重。遗传代谢病（IEM）的特征有以下6点，①绝大多数IEM属常染色体隐性遗传，即父母为无症状携带者，后代发病风险为25%，往往无家族史，少数为常染色体显性遗传、X连锁伴性遗传或者线粒体遗传；②单一病种的患病率低，属于罕见病，但种类繁多，常见的有几百种，因此总体发病率较高，有报道新生儿的IEM发病率在0.5%以上；③不同遗传代谢病所涉及的代谢途径各不相同，缺乏特异性，属于临床的疑难杂症，发病时体内任何器官和系统均可受累，导致临床表现复杂多样，发病时轻重程度不等；④由于缺乏表型特异性，遗传代谢病确诊依赖实验室检查，包括特异性的代谢物测定、酶活性测定和基因突变检测，开展新生儿遗传代谢病的筛查可以早期发现疾病；⑤IEM危害严重，常可致残，甚至危及生命，早期诊断是进行及时处理、挽救生命、避免或减少严重并发症及神经系统损害的关键，因此开展新生儿遗传代谢病的筛查意义重大，效果显著；⑥IEM是可以预防的疾病，部分疾病可以治疗，而在新生儿期进行疾病筛查、诊治、开展产前诊断是疾病预防和治疗的关键，因此需要将新生儿遗传代谢病筛查与诊治相结合，通过三级预防策略防治IEM。

常规进行5种疾病（先天性甲低、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症和地中海贫血）筛查。只要采新生儿几滴足跟血就可以筛查上述5种疾病。某妇幼保健院最早筛查发现确诊的1例甲低患儿，经及时治疗能像正常孩子一样上学、生活，如今已经大学毕业。该院发现2例苯丙酮尿症，G6PD缺乏症7362例，均按规范治疗，效果良好。地中海贫血（简称地贫）是广西、广东最常见的常染色体隐性遗传病之一，重型地贫是严重致死致残性贫血，通过筛查发现地贫携带者，随后进一步通过基因确诊，对其后代的健康及优生优育进行指导有助于预防重症患儿的出生。

患代谢性疾病的孩子已不是少数几个孩子了，而是一个隐形的、非常庞大的群体，很多孩子生下来到几岁甚至十几岁时也看不出有什么毛病，可一旦发病却被误诊为脑瘫、脑膜炎，或因其他不明原因而耽误了诊断，其后果或致残，或离开人世，给患者亲人带来了深重的痛苦。

有些看起来很健康的父母也可能携带致病基因，从而生育患有先天性代谢异常的宝宝。1岁6个月的聪聪（化名）不会爬，不会叫“爸”“妈”。在多家医院诊断为“脑性瘫痪”，进行了多个疗程的康复训练，效果不明显。后慕名到某院内分泌遗传代谢科，经血串联质谱、尿气相色谱检测，诊断为“戊二酸血症1型”。医务人员抽血检测了患儿及其父母三人的相关基因，证实其父母各携带一个致病基因，并遗传给了患儿。后来采用不含赖氨酸及色氨酸的特殊配方奶粉喂养，患儿逐渐改善了症状。