性染色体，你了解多少？

性染色体来自于大约3亿年前的一对常染色体，大多数原始基因只保留X染色体上。经过长时间的演化，X染色体大小仍相对稳定，大约有156Mb的大小，而Y染色体下降到55Mb。X染色体明显比Y染色体更大，有一个更活跃的常染色质区。进一步比较X和Y，可以发现两者的同源区域。然而，Y的相应区域看起来要短得多，而且缺乏了整个灵长类物种中保守的X染色体的区域，这意味着Y染色体在该区域的基因退化。男性只有一条X染色体，因此男性更容易得与X染色体相关的疾病。

一、X染色体的介绍

人类约20000至25000个基因之中，X染色体约有900至1200个基因。在其上面发现了与智力发育、免疫调控、抑癌和男性不育相关的基因。所以有许多X连锁遗传病，比如红绿色盲、血友病、杜氏肌营养不良、脆性X综合征等。

1、 X染色体与智力

目前基因测序发现，跟智力有关的基因多达700多个，其中140多个在X染色体上。5、9、10、13、18、21、22号染色体异常均导致严重智商障碍，相比之下，X染色体对智力影响实在算不上大。因此智力培养是先天性因素加后天性努力的结果，不要放弃哦！

2、 X染色体与免疫力

80%的自身免疫性疾病发生在女性，因此不太容易受到许多细菌、真菌、寄生虫和病毒感染，同时更容易发生自身免疫性疾病或恶性肿瘤。Kdm6a的基因负责编码UTX蛋白，其在女性免疫细胞中的表达量高于男性。人类与其他哺乳动物一样，女性平均寿命长于男性，更能抵御败血症、感染或外伤，这源于X染色体。

3、 X染色体与男性不育

研究发现25个表达雄性小鼠生殖细胞的基因中，11个为X连锁，3个为Y连锁，这些基因高度集中在X染色体上。这11个X连锁基因分别为Mage、Strat8、Tthl17、Usp26、Tktl1、Tex11、Tex16、Taf2q、Pramel3、Nxf2和Tex13。特异表达于睾丸，被认为可能与精子发生有关。

4、 X染色体失活

雌性哺乳动物在受精后胚胎发育的早期，人类X染色体失活发生在胚胎发育至5000-6000细胞期，其中一条X染色体呈固缩状态，成为巴氏小体。X染色体失活是雌性哺乳动物中发生的重要发育过程，属于表观遗传学中一个很有趣的现象。

1961年，Lyon首次提出X染色体失活假说，主要分为以下几点：

① X染色体失活发生于胚胎发育早期；

② 失活的X染色体随机决定是来自父亲还是母亲，即X染色体失活是随机的；

③ X染色体失活近乎是完全的，正常女性体细胞仅有一条有转录活性的X染色体，另一条X染色体不能转录；

④ X染色体失活主要是通过部分Y-X染色体转换完成，为部分X染色体失活，并非整条X染色体失活；

⑤ 结构异常的X染色体优先失活。

二、Y染色体的介绍

人类Y染色体的结构，伪常染色体区（PAR1和PAR2）位于Y染色体的末端。Yp是Y染色体的短臂，其中的基因显示在PAR1中。长臂Yq由常染色质和基因不活跃的异染色质区组成，该区域含有无精子因子AZFa、AZFb和AZFc。异染色质没有任何已知的基因。PAR1重组和配对的减少与精子染色体非整倍性频率的增加有关。所有染色体都有一些重复序列，但在Y染色体中，重复序列所占的篇幅特别大，将近一半——约3000万个碱基是重复序列。人类Y染色体是人类基因组中最后一条得到完整测序的染色体。

为什么Y染色体是最后一条？

由于人类基因组太长了，目前任何测序技术都无法一次性读取所有的序列信息。因此，科学家只能把基因组打碎成一个个小片段进行测序，最后再组装起来。在外人看来，这些科学家所做的工作就像是在“拼图”。在这幅“拼图”中，有许多重复的序列。由于测序技术只能完成短片段读取，重复序列就会导致许多看起来几乎完全相同的短片段出现。这就好比拼图中的蓝天、草原，其中的每一小块都是蓝色或绿色，但又没有线索告诉我们这些片段如何拼接在一起。这就带来了许多缺口。采用长读取测序技术和新型的计算组装方法，首次完成了Y染色体的测序和组装，其结果填补了Y染色体长度50%以上的空白，同时纠正了原先人类参考基因组序列中Y染色体上的多个错误。