唐筛、无创、羊水穿刺 孕妈妈怎么选

首先这三种检测都是针对胎儿的染色体做检查，但检测时间、检测方法、检测范围以及准确性均不同。对于孕妈妈而言，为了生一个健康的宝宝，所有孕妇都应进行风险排查，因为都存在新发染色体异常的概率及风险，但选择哪种检测很多孕妈妈不是很了解，今天我们来一起了解一下这三种常见的孕期检测。

三种检测时间

唐筛分为早孕期唐氏筛查和中孕期唐氏筛查，早孕期唐氏筛查的时间是11-13+6周，中孕期唐氏筛查的时间是15-22+6周；无创检测的时间为12周以上均可进行，最佳的检测时间为12-22+6周；而羊水穿刺的时间为16-23+6周。其中无创检测的时间窗口最长，错过唐筛的时间仍可进行无创检测，而羊水穿刺一般在孕中期进行，孕后期虽然也可以进行穿刺但风险会增加，而且部分检测如染色体核型检测有失败的可能。

检测方法不同

唐筛和无创都是通过抽取孕妇外周血进行检测，但唐筛是通过检测孕妇血中的hCG（β-hCG）、PAPP-A中倍数或是hCG（β-hCG）、AFP、uE3（孕中期）中倍数结合年龄、体重

孕周等推算胎儿罹患21三体、18三体综合征的风险；无创是利用二代测序技术对母体外周血浆中的游离胎儿DNA片段（cffDNA）进行测序，并将测序结果进行数据化处理、生物信息分析，从而检测胎儿是否患21、18、13三体综合征；羊水穿刺是通过腹部穿刺获取羊水，对羊水中胎儿的脱落细胞进行培养或提取DNA测序、微阵列分析等从而确诊胎儿是否患病。在这三种方法中，前两种为筛查检测，无创伤；而羊水穿刺是确诊实验，有创伤性。

检测范围不同

唐筛针对的疾病是唐氏综合征，即21三体综合征，发病率为1/600-1/800，虽然也可以筛查18三体综合征和神经管缺陷，但准确率下降；无创针对的是13、18、21三体综合征，除了上述三种非整倍体疾病外还可以检出胎儿基因组上的其他染色体疾病，但阳性预测值降低，如超雄综合征（47,XYY）约为80%、特纳综合征(45,X)约为20%、超雌综合征(47,XXX)约为50%；羊水穿刺可以检测所有染色体数目异常、微缺失、微重复、单基因病等，是这三种检测中最全面的，能直接反映胎儿的染色体异常情况。

检测准确性不同

唐筛检测的检出率为60-70%；无创的检出率为60-95%，羊水穿刺检出率为99%以上。三种检测中唐筛的漏检风险最高，但价格低廉；无创检出率较高，仍有1/10000漏检风险，相对唐筛费用也要高些；而羊水穿刺为有创性检测，检出率高，为目前产前检测的金标准，但有0.05%-0.1%的胎儿丢失风险。

不同孕周、不同身体状况的孕妈该如何选择

1.对于孕12-22+6周、身体健康、年龄小于35岁、无不良孕产史、家族史的孕妈可以选择唐筛或无创，对于孕20周以上错过唐筛检测时间时，可进行无创筛查，检测结果为低风险，孕妈也不能掉以轻心，应按时产检监测胎儿宫内发育情况。

2.对于唐筛检测为高风险、年龄大于35岁的孕妈可进行羊水穿刺，也可行无创检测后再进一步评估，但孕妇应充分知情无创有1/10000的漏检风险并愿意承担其后果；对于经无创检测后结果为低风险的孕妇，其管理方式与上述低风险孕妇相同；对于无创高风险孕妇应进行羊水穿刺，明确胎儿是否患病。

3.对于高龄、有遗传病家族史的孕妈，需进行羊水穿刺进一步产前诊断。因为这部分孕妈生育异常胎儿的风险增高，有遗传风险，如父母均有相同位点常染色体隐性遗传病胎儿患病风险为1/4，常染色体显性遗传病患病风险为3/4，性染色体连锁疾病遗传风险计算较复杂，如果父亲为X连锁显性遗传病，母亲正常，女胎患病风险为100%，男胎全部正常；母亲为X连锁隐性遗传病携带者，父亲正常，男胎患病风险为50%，女胎全部正常；Y连锁遗传病所有男胎均患病。

4.对于超声提示有结构异常的孕妈应进行羊水穿刺行产前诊断，因为唐筛、无创这两项检测主要针对的是常见的两种或三种三体综合征，并不能检测所有的染色体病，如染色体易位、倒位以及微缺失、微重复综合征、单基因病等；而且胎儿发育过程不仅有染色体、基因异常引起疾病，也可能是发育过程中结构异常如心脏异常、多指等，因此即使唐筛和无创低风险，孕期仍不能掉以轻心，应定期产检，动态监测胎儿发育情况和孕期变化。