孕期该选唐氏筛查还是无创DNA筛查

孕育健康的宝宝是每个准爸爸准妈妈的期盼。在准妈妈的产前检查中，为预防出生缺陷，产前筛查必不可少。唐氏筛查（母血清学产前筛查）和无创产前筛查（NIPT）是两种常用的筛查方法，都可以提示胎儿染色体异常的风险。它们有什么区别？该如何选择呢？

什么是唐氏筛查

唐氏筛查又称母血清学产前筛查，即我们常说的“唐筛”，是通过检测孕妇血液中的特定生化指标（如AFP、β-hCG、uE3等），再结合孕妇的年龄、孕周、体重及胎儿NT值等因素，来计算胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、开放性神经管缺陷等疾病的风险概率。

唐氏筛查的特点

唐氏筛查具有普及广泛（大多数医院均已开展）、价格便宜（通常100～200元）、报告时间短（通常一周左右）等优点。唐氏筛查的时间分为两部分。孕早期唐筛在8～13周之间进行，其中最佳的检查时间为妊娠11～12周之间，孕中期唐筛可在14～20周之间进行，其中最佳的检查时间为16～18周之间。唐氏筛查21-三体检出率约为70%～90%，18-三体检出率＞80%，开放性神经管缺陷检出率＞85%，存在一定的假阳性（高风险但胎儿正常）和假阴性（低风险但胎儿异常），检查出高风险者需进一步做绒毛或羊水穿刺。

选择唐氏筛查的情况

对于年轻（<35岁）、无高危因素的孕妇，经济条件有限、希望先做初步筛查的孕妇，以及所在医院无NIPT检测条件的孕妇可优先选择唐氏筛查。

什么是无创DNA筛查

“无创DNA筛查”规范的说法是孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（NIPT），是通过对孕妇的外周血进行胎儿游离DNA的检测，目前主要应用于21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征）三大染色体疾病的检出。部分升级版本还可筛查性染色体异常和微缺失综合征等。

无创DNA筛查的特点

无创DNA筛查具有筛查方便（仅需抽血）、准确率高（21-三体检出率高达99%，假阳性率<1%）、无流产风险等优点，但其价格较高（1500～3000元不等），报告时间较长（一般两周左右）。无创DNA筛查的时间一般为孕12周以后，最佳筛查时间为12～24周。虽然无创DNA筛查检出率达90%以上，但仍不能作为诊断，如果NIPT提示为高风险，孕妇也需要进行羊水穿刺产前诊断进一步确诊。

选择无创DNA筛查的情况

无创DNA筛查特别适合错过唐筛（孕20周以上）、唐筛结果为临界风险、有介入性产前诊断禁忌症（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期及孕妇Rh阴性血型等）以及对羊水穿刺极度焦虑的孕妇。而对于早、中孕唐筛高风险的孕妇、预产期年龄≥35周岁的孕妇、重度肥胖的孕妇、通过体外受精-胚胎移植方式受孕的孕妇、夫妇染色体正常但有染色体异常胎儿分娩史的孕妇，以及双胎或多胎妊娠的孕妇，则慎用。

总结

无论是唐氏筛查还是无创DNA筛查均是产前筛查，仅用于评估相应疾病的风险，均有漏查风险及假阳性风险，不能确诊。如果筛查结果提示高风险，均需进一步进行产前诊断，医生通常会建议羊水穿刺（孕16周及以后）进行确诊，因为它是染色体诊断的“金标准”，准确率100%，但存在约0.5%的流产风险。如筛查结果为低风险也并不代表胎儿肯定没有染色体疾病，需继续随访孩子生长发育情况。无论选择哪种方式进行产前筛查，都应与医生充分沟通，结合自身情况制定个性化方案。愿每位准妈妈都能顺利迎接健康宝宝的到来。